Diagnosestatus & Screening
Familienanamnese & Stammbaum
Bitte so vollständig wie möglich ausfüllen – auch Angaben zu Großeltern, Tanten/Onkeln und weiter entfernten Verwandten können bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen entscheidende Hinweise liefern.
Bestimmte Regionen/Bevölkerungsgruppen sind mit einer erhöhten Häufigkeit einzelner Stoffwechselerkrankungen assoziiert (z. B. aschkenasisch-jüdisch, franko-kanadisch, bestimmte Regionen Nordeuropas oder Ostasiens) – daher bitte möglichst genau angeben.
Mutter
Vater
Großeltern mütterlicherseits
Großeltern väterlicherseits
Erweiterter Familienstammbaum
Bitte tragen Sie alle Blutsverwandten ein, bei denen ähnliche Symptome, ungeklärte Todesfälle oder bekannte Diagnosen vorliegen – auch wenn die Verbindung zum aktuellen Verdacht unklar erscheint.
| Verwandter | Verwandtschaftsgrad | Auffälligkeit/Diagnose | Alter bei Auftreten | Verstorben (Alter/Ursache) |
|---|---|---|---|---|
Hinweis: Auch scheinbar „milde" oder nie diagnostizierte Beschwerden bei Eltern oder Großeltern (z. B. Aversion gegen bestimmte Nahrungsmittel, wiederkehrende Bauchschmerzen nach Fasten, ungeklärte Muskelschmerzen nach Sport) können bei bestimmten Stoffwechselerkrankungen mit variabler Penetranz (z. B. Fabry-Konduktorinnen, milde Fettsäureoxidationsstörungen) relevant sein und sollten nicht übergangen werden.
Symptome & metabolische Krisen
Typische Auslöser (bitte ankreuzen)
Symptome während einer Krise
Ernährung & Diät
Bisherige Stoffwechseldiagnostik
Bitte, soweit bekannt, Datum und (grobes) Ergebnis eintragen. Schriftliche Befunde bitte zusätzlich zum Termin mitbringen.
| Untersuchung | Datum | Ergebnis (falls bekannt) | Ort/Labor |
|---|---|---|---|
| Ammoniak | |||
| Laktat | |||
| Aminosäuren im Plasma | |||
| Organische Säuren im Urin | |||
| Acylcarnitin-Profil | |||
| Enzymaktivitätsmessung | |||
| Molekulargenetische Diagnostik | |||
| Bildgebung (z. B. MRT Schädel) | |||
| Sonstiges |
Notfallmanagement
Wichtig: Bitte informieren Sie das Praxisteam bzw. das zuständige Stoffwechselzentrum sofort, wenn beim Kind Anzeichen einer beginnenden metabolischen Krise auftreten (Erbrechen, zunehmende Schläfrigkeit, Trinkschwäche, ungewöhnlicher Geruch) – insbesondere während fieberhafter Infekte oder nach längerem Fasten.
Medikamente & Supplemente
| Medikament/Supplement | Dosierung | Seit wann | Grund |
|---|---|---|---|