Grundlagen & Übersicht
Als Kollagenosen (Bindegewebserkrankungen) bezeichnet man eine Gruppe seltener, chronisch-entzündlicher Systemerkrankungen, bei denen sich das Immunsystem gegen körpereigenes Bindegewebe richtet und dabei – im Unterschied zur JIA – bevorzugt Haut, innere Organe, Muskulatur, Gefäße und seröse Häute statt vorrangig der Gelenke betrifft. Sie sind im Kindesalter deutlich seltener als die JIA, verlaufen aber häufiger mit relevanter Organbeteiligung und werden dadurch oft erst spät erkannt.
SLE
Multiorganbeteiligung mit Haut-, Nieren-, ZNS- und Blutbildveränderungen; ANA/dsDNA-positiv. Häufigste Kollagenose im Kindesalter.
Dermatomyositis (JDM)
Proximale Muskelschwäche mit charakteristischen Hautzeichen (Gottron-Papeln, heliotropes Exanthem) und Vaskulopathie.
Sklerodermie (systemisch/lokalisiert)
Hautverdickung und Raynaud-Phänomen; lokalisierte Formen (Morphea) im Kindesalter deutlich häufiger als die seltene systemische Form.
MCTD & Sjögren
Überlappungssyndrom mit Anti-U1-RNP-Antikörpern bzw. seltenes Sicca-Syndrom mit rezidivierender Parotisschwellung.
Übersicht der Kollagenose-Subtypen
| Erkrankung | Leitbefund | Diagnostischer Autoantikörper |
|---|---|---|
| SLE | Multiorganbeteiligung (Haut, Niere, ZNS, Serositis, Hämatologie) | ANA, Anti-dsDNA, Anti-Sm |
| Juvenile Dermatomyositis | Proximale Muskelschwäche + Hautzeichen | Myositis-spezifische Antikörper (Anti-TIF1γ, Anti-NXP2, Anti-MDA5 u. a.) |
| Juvenile systemische Sklerose | Hautverdickung, Raynaud, Organfibrose | Anti-Scl-70 (diffus), Anti-Zentromer (limitiert, im Kindesalter selten) |
| Lokalisierte Sklerodermie | Zirkumskripte Hautverdickung ohne Systembeteiligung | ANA teils positiv, kein spezifischer Marker |
| MCTD | Überlappung aus SLE, Sklerodermie und Myositis | Anti-U1-RNP (definierend) |
| Sjögren-Syndrom (juvenil) | Rezidivierende Parotisschwellung, Sicca-Symptomatik | Anti-Ro/SSA, Anti-La/SSB |
| Undifferenzierte Kollagenose | Erfüllt keine vollständigen Kriterien einer definierten Kollagenose | Variabel, häufig ANA-positiv |
Molekulargenetischer Hintergrund – Überblick
Kollagenosen sind überwiegend polygene Autoimmunerkrankungen mit einer geschätzten Heritabilität von bis zu 50 % beim SLE. Bei sehr frühem Erkrankungsbeginn, Konsanguinität oder untypischem Verlauf können jedoch seltene monogene Formen zugrunde liegen, deren Identifikation therapeutisch relevant sein kann (z. B. gezielter Einsatz von JAK-Inhibitoren bei Interferonopathien).
Wichtigste Genorte je Krankheitsbild (Übersicht)
| HLA-DR2, HLA-DR3, ITGAM, STAT4, IRF5, BLK, TNFAIP3 | SLE – polygene Suszeptibilitätsloci |
| C1Q/C1R/C1S/C2/C4-Mangel, TREX1, DNASE1L3, IFIH1, ACP5, PRKCD | SLE – seltene monogene Formen, meist sehr früher Beginn |
| HLA-DRB1*03, DQA1*0501, TNF-α -308A, PTPN22 | Juvenile Dermatomyositis |
| HLA-DRB1*11, DPB1*1301, STAT4, IRF5 (aus Erwachsenendaten abgeleitet) | Systemische Sklerose |
| HLA-DR4 (DRB1*04:01) – starke Einzelassoziation | Mixed Connective Tissue Disease |
| HLA-DR3/DQ2, IRF5, STAT4 | Sjögren-Syndrom |
Systemischer Lupus erythematodes (SLE)
Der juvenile/kindliche SLE (jSLE/cSLE) ist die häufigste Kollagenose im Kindesalter und macht 15–20 % aller SLE-Fälle aus. Er betrifft bevorzugt Mädchen in der Adoleszenz (Verhältnis ca. 5:1), verläuft im Vergleich zum Erwachsenen-SLE jedoch mit höherer Krankheitsaktivität und häufigerer Organbeteiligung – insbesondere Niere (bis 75 %) und ZNS (bis 40 %).
LEITSYMPTOME
- Schmetterlingserythem, Photosensitivität
- Orale/nasale Ulzerationen (meist schmerzlos)
- Arthritis (meist nicht-erosiv)
- Serositis (Pleuritis, Perikarditis)
- Fieber, Gewichtsverlust, Abgeschlagenheit
- Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie
ORGANBETEILIGUNG (KINDER > ERWACHSENE)
- Lupusnephritis: bis 75 % (Proteinurie, Hämaturie, Hypertonie)
- NPSLE: bis 40 % (Kopfschmerz, Krampfanfall, Psychose, kognitive Defizite)
- Hämatologisch: Coombs-positive Anämie, Thrombozytopenie, Leukopenie
- Antiphospholipid-Syndrom (Thrombosen, Livedo racemosa)
🧬 Molekulargenetische Aspekte
Polygene Suszeptibilität: HLA-DR2/HLA-DR3, ITGAM, STAT4, IRF5, BLK und TNFAIP3 gehören zu den am besten replizierten Risikoloci. Monogene Lupus-Formen sollten insbesondere bei Erkrankungsbeginn <10 Jahre, Konsanguinität oder atypischer Klinik erwogen werden: Homozygoter Mangel an Komplementfaktor C1q geht mit einem Erkrankungsrisiko von >90 % einher, auch C1r/C1s-, C2- und C4-Mangel prädisponieren durch gestörte Clearance apoptotischen Materials. TREX1- und DNASE1L3-Mutationen sowie IFIH1-Gain-of-Function-Varianten führen über eine Aktivierung des Typ-I-Interferon-Signalwegs zu einer schweren, früh beginnenden Erkrankung (Interferonopathie-Spektrum, Überlappung mit dem Aicardi-Goutières-Syndrom). Diese genetische Subtypisierung gewinnt therapeutisch an Bedeutung, da JAK-Inhibitoren gezielt bei Interferon-getriebenen Verläufen wirksam sein können.
Labordiagnostik
| Parameter | Befund | Bedeutung |
|---|---|---|
| ANA | Positiv bei >95 % | Hohe Sensitivität, Screening-Test |
| Anti-dsDNA | Hochspezifisch, Titer korreliert mit Aktivität (v. a. Nephritis) | Verlaufsparameter |
| Anti-Sm | Hochspezifisch, jedoch niedrige Sensitivität | Diagnosesicherung |
| Komplement C3/C4 | Erniedrigt bei aktiver Erkrankung | Aktivitäts- und Verlaufsmarker |
| Coombs-Test, Blutbild | Hämolytische Anämie, Zytopenien | Hämatologische Manifestation |
Therapie
| Substanz | Dosierung | Bemerkung |
|---|---|---|
| Hydroxychloroquin | ≤5 mg/kg/d Idealgewicht (max. 400 mg/d) | Basistherapie bei praktisch allen SLE-Patient:innen, unabhängig von Organbeteiligung |
| Prednisolon | 0,5–2 mg/kg/d, ggf. Pulstherapie (Methylprednisolon 30 mg/kg/d, max. 1 g, an 3 Tagen) | Bei mäßiger bis schwerer Aktivität; rasches Ausschleichen anstreben |
| Mycophenolatmofetil | 600 mg/m² 2×/d (max. 3 g/d) | Induktions- und Erhaltungstherapie der Lupusnephritis (Klasse III/IV) |
| Cyclophosphamid (Euro-Lupus-Schema) | 500 mg i.v. alle 2 Wochen, 6 Dosen | Alternative Induktionstherapie bei schwerer Nephritis/NPSLE |
| Belimumab | 10 mg/kg i.v. alle 4 Wochen (nach Aufsättigung) bzw. s.c. wöchentlich | Zusatztherapie bei aktivem, autoantikörperpositivem SLE ab 5 Jahren zugelassen |
| Rituximab | 375 mg/m² wöchentlich ×4 oder 2×1000 mg im Abstand von 2 Wochen | Off-Label bei refraktärem SLE, insbesondere hämatologischer/renaler Beteiligung |
| Anifrolumab | 300 mg i.v. alle 4 Wochen (Erwachsenendosierung, pädiatrische Daten limitiert) | Anti-Typ-I-Interferon-Antikörper, insbesondere bei hoher Interferon-Signatur |
Lupusnephritis & NPSLE: Bei Verdacht auf Nierenbeteiligung ist eine Nierenbiopsie zur histologischen Klassifikation (ISN/RPS-Klassen I–VI) obligat, da sie die Therapieintensität bestimmt. Bei neuropsychiatrischen Symptomen (NPSLE) MRT des Neurokraniums und Liquordiagnostik zur Abgrenzung infektiöser Ursachen; hochdosierte Immunsuppression frühzeitig einleiten.
Juvenile Dermatomyositis (JDM)
Die juvenile Dermatomyositis ist die häufigste entzündliche Myopathie im Kindes- und Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine progrediente, proximal betonte Muskelschwäche in Kombination mit charakteristischen Hautveränderungen; als Multisystemerkrankung können zusätzlich Gastrointestinaltrakt, Lunge und Herz betroffen sein.
MUSKULÄRE SYMPTOME
- Proximale Muskelschwäche (Treppensteigen, Aufstehen erschwert)
- Gowers-Zeichen positiv
- Muskelschmerzen, Dysphagie bei Beteiligung der Schluckmuskulatur
- Erhöhte Muskelenzyme (CK, LDH, Aldolase, AST)
KUTANE LEITZEICHEN
- Heliotropes Exanthem (violett, periorbital)
- Gottron-Papeln (über Fingerknöcheln)
- Nagelfalzkapillarveränderungen
- Kalzinose (subkutan, insbesondere bei verzögerter Therapie)
- Vaskulopathie: Risiko für gastrointestinale Ulzerationen/Perforation
🧬 Molekulargenetische Aspekte
Assoziation mit HLA-DRB1*03 und DQA1*0501 ähnlich wie bei anderen Autoimmunerkrankungen mit Interferon-Signatur; der TNF-α -308A-Polymorphismus wird mit schwereren, chronisch-persistierenden Verläufen und vermehrter Kalzinose in Verbindung gebracht. PTPN22-Varianten sind ebenfalls beschrieben. Klinisch bedeutsamer als die zugrunde liegende Genetik sind die Myositis-spezifischen Autoantikörper (MSA), die eng mit klinischen Subphänotypen korrelieren: Anti-TIF1γ (hohes Malignomrisiko bei Erwachsenen, bei Kindern eher ausgeprägte Hautbeteiligung), Anti-NXP2 (Kalzinose-Risiko), Anti-MDA5 (interstitielle Lungenerkrankung, geringe Muskelschwäche).
Therapie
| Substanz | Dosierung | Bemerkung |
|---|---|---|
| Methylprednisolon-Pulstherapie | 30 mg/kg/d i.v. (max. 1 g), 3 Tage, dann wöchentliche Pulse | Initialtherapie bei mäßiger bis schwerer Aktivität |
| Prednisolon oral | 1–2 mg/kg/d, langsames Ausschleichen über Monate | Anschluss an Pulstherapie |
| Methotrexat | 15 mg/m² KOF 1×/Woche s.c. + Folsäure | Steroideinsparendes Basistherapeutikum der 1. Wahl |
| IVIG | 2 g/kg über 2–5 Tage, monatlich | Bei ausgeprägter Vaskulopathie oder Steroid-Kontraindikation |
| Ciclosporin A / Rituximab | gewichtsadaptiert bzw. 375 mg/m² wöchentlich ×4 | Reserveoptionen bei therapierefraktärem Verlauf |
Kalzinose-Management: Die subkutane Kalzinose ist eine gefürchtete Spätkomplikation, die durch frühzeitige und ausreichend intensive Entzündungskontrolle (insbesondere bei Anti-NXP2-Positivität) reduziert werden kann. Etablierte spezifische Kalzinose-Therapien fehlen; Fallberichte zu Diltiazem, Bisphosphonaten und niedrig dosiertem Warfarin liegen vor, die Evidenzlage ist jedoch begrenzt.
Juvenile systemische Sklerose
Die juvenile systemische Sklerose (jSSc) ist mit einer geschätzten Prävalenz von rund 3 pro 1 Million Kindern eine sehr seltene Erkrankung, gekennzeichnet durch fortschreitende Hautverdickung, Raynaud-Phänomen und potenzielle Fibrosierung innerer Organe (Lunge, Herz, Gastrointestinaltrakt, Niere).
KLINIK
- Raynaud-Phänomen (häufig Erstsymptom)
- Progrediente Hautverdickung (diffus oder limitiert)
- Nagelfalzkapillarveränderungen (Megakapillaren, Rarefizierung)
- Digitale Ulzerationen
- Gelenkkontrakturen
ORGANBETEILIGUNG
- Interstitielle Lungenerkrankung (führende Mortalitätsursache)
- Pulmonal-arterielle Hypertonie
- Gastrointestinale Dysmotilität (Refluxösophagitis)
- Renale Krise (selten, aber akut lebensbedrohlich)
- Kardiale Beteiligung (Perikarderguss, Arrhythmien)
🧬 Molekulargenetische Aspekte
Aus Erwachsenendaten abgeleitete Assoziationen mit HLA-DRB1*11 und DPB1*1301 sowie den Zytokin-/Interferon-Signalweg-Genen STAT4 und IRF5 werden diskutiert; eine belastbare eigenständige genetische Charakterisierung der juvenilen Form steht aufgrund der Seltenheit noch aus. Internationale Kohortenstudien (u. a. die Juvenile Systemic Sclerosis Inception Cohort) sollen die Datenlage künftig verbessern.
Therapie
| Substanz/Maßnahme | Dosierung | Indikation |
|---|---|---|
| Methotrexat | 10–15 mg/m² KOF 1×/Woche s.c. | Hautfibrose, Gelenkbeteiligung |
| Mycophenolatmofetil / Cyclophosphamid | 600 mg/m² 2×/d bzw. i.v.-Protokoll | Interstitielle Lungenerkrankung |
| Kalziumkanalblocker (Nifedipin) | 0,25–0,5 mg/kg/d retard | Raynaud-Phänomen |
| PDE5-Inhibitoren (Sildenafil), Endothelin-Rezeptor-Antagonisten | gewichtsadaptiert | Pulmonal-arterielle Hypertonie, schwere digitale Ischämie |
| ACE-Hemmer | bei Krise sofort hochdosiert | Renale Krise – Notfalltherapie |
Monitoring: Regelmäßige Lungenfunktionsdiagnostik (inkl. Diffusionskapazität) und hochauflösendes CT bei Verdacht auf ILD, Echokardiographie zum PAH-Screening sowie Kapillarmikroskopie zur Verlaufsbeurteilung. Bei schwerem, therapierefraktärem Verlauf kann in spezialisierten Zentren eine autologe Stammzelltransplantation erwogen werden (Evidenz überwiegend aus Erwachsenenstudien).
Lokalisierte Sklerodermie (Morphea)
Die lokalisierte Sklerodermie ist die im Kindesalter mit Abstand häufigste Form der Sklerodermie und verläuft – anders als die systemische Form – in der Regel ohne relevante Organbeteiligung. Unterschieden werden die zirkumskripte Plaque-Morphea und die lineare Sklerodermie, einschließlich der Sonderform „en coup de sabre“ (lineare Sklerodermie im Bereich von Stirn/Kopfhaut).
KLINIK
- Plaque-Morphea: umschriebene, indurierte, meist ovaläre Hautareale
- Lineare Sklerodermie: bandförmig, häufig an Extremitäten, mit Risiko für Wachstumshemmung und Kontrakturen
- „En coup de sabre“: säbelhiebartige lineare Läsion an Stirn/Kopfhaut
- Initial entzündliches (erythematöses) Stadium, später Sklerose und Atrophie
BESONDERHEITEN „EN COUP DE SABRE“
- Überlappung mit Parry-Romberg-Syndrom (progressive Hemiatrophie) möglich
- Risiko für ZNS-Beteiligung: Krampfanfälle, Kopfschmerzen, MRT-Auffälligkeiten
- Augenbeteiligung möglich (Uveitis, Episkleritis)
- Interdisziplinäre Mitbetreuung durch Neuropädiatrie und Ophthalmologie empfohlen
🧬 Molekulargenetische Aspekte
Im Gegensatz zur systemischen Sklerose ist die genetische Grundlage der lokalisierten Sklerodermie deutlich weniger gut charakterisiert; eine eigenständige, reproduzierbare HLA-Assoziation ist nicht etabliert. Vereinzelt werden Zusammenhänge mit HLA-Klasse-II-Allelen diskutiert, die Datenlage gilt jedoch als vorläufig. Die Erkrankung wird nicht als klassisch vererbte monogene Störung, sondern als multifaktoriell (Trauma, lokale Autoimmunreaktion) eingeordnet.
Therapie: Bei aktiver linearer Sklerodermie (einschließlich „en coup de sabre“) gilt die Kombination aus Methotrexat (10–15 mg/m² KOF 1×/Woche s.c.) und initialer Kortikosteroid-Pulstherapie als Standard, um Progression und Wachstumsstörungen zu verhindern. Bei rein oberflächlicher Plaque-Morphea können topische Kortikosteroide oder Calcineurin-Inhibitoren ausreichen. Regelmäßige Verlaufsdokumentation (Fotografie, Hautscores) zur Aktivitätsbeurteilung; bei „en coup de sabre“ MRT-Verlaufskontrollen des Neurokraniums.
Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)
Die Mixed Connective Tissue Disease ist ein Überlappungssyndrom mit Merkmalen von SLE, systemischer Sklerose und Myositis, definiert durch das Vorliegen von Anti-U1-RNP-Antikörpern in hohem Titer. Der Verlauf im Kindesalter ist variabel und kann sich im Zeitverlauf in Richtung einer der Einzelerkrankungen entwickeln.
KLINIK
- Raynaud-Phänomen (nahezu obligat)
- „Puffy hands“ – teigige Fingerschwellung
- Arthritis, häufig nicht-erosiv
- Myositis mit proximaler Muskelschwäche
- Sklerodaktylie im Verlauf möglich
ORGANBETEILIGUNG
- Pulmonal-arterielle Hypertonie – wichtigste Mortalitätsursache
- Interstitielle Lungenerkrankung
- Serositis (Perikarditis, Pleuritis)
- Nierenbeteiligung seltener und meist milder als beim SLE
🧬 Molekulargenetische Aspekte
Die MCTD zeigt eine der stärksten HLA-Assoziationen unter den Kollagenosen: HLA-DR4 (insbesondere DRB1*04:01) ist deutlich mit dem Vorliegen von Anti-U1-RNP-Antikörpern und der Krankheitsausprägung assoziiert. Dies unterscheidet die MCTD genetisch von den überlappenden Einzelerkrankungen SLE und Sklerodermie.
Therapie: Orientiert sich am führenden klinischen Bild – Hydroxychloroquin als Basistherapie, Kortikosteroide und Methotrexat bei Arthritis/Myositis, Mycophenolatmofetil oder Cyclophosphamid bei Lungen-/Organbeteiligung. Aufgrund des PAH-Risikos ist ein regelmäßiges kardiopulmonales Screening (Echokardiographie, Lungenfunktion) obligat, unabhängig von der aktuellen Symptomatik.
Sjögren-Syndrom (juvenil)
Das juvenile Sjögren-Syndrom ist selten und unterscheidet sich klinisch vom Erwachsenen-Sjögren-Syndrom: Die klassische Sicca-Symptomatik (Xerostomie, Xerophthalmie) ist bei Kindern oft nur gering ausgeprägt oder fehlt, während rezidivierende Parotisschwellungen häufig das führende und oft erste Symptom darstellen.
KLINIK
- Rezidivierende, meist schmerzlose Parotisschwellung
- Sicca-Symptomatik meist mild oder subklinisch
- Arthralgien/Arthritis möglich
- Kutane Vaskulitis, Raynaud-Phänomen
- Selten: renal-tubuläre Azidose
SEROLOGIE
- Anti-Ro/SSA-Antikörper (häufig positiv)
- Anti-La/SSB-Antikörper
- ANA häufig positiv, Rheumafaktor gelegentlich positiv
- Hypergammaglobulinämie
- Cave: Anti-Ro-Positivität der Mutter → Risiko für neonatalen Lupus/kongenitalen AV-Block bei zukünftigen Schwangerschaften
🧬 Molekulargenetische Aspekte
Assoziation mit HLA-DR3/DQ2 sowie den Interferon-Signalweg-Genen IRF5 und STAT4, ähnlich der genetischen Architektur des SLE – was die häufige klinische und serologische Überlappung beider Krankheitsbilder (insbesondere über Anti-Ro/-La-Antikörper) erklären kann.
Therapie: Überwiegend symptomatisch (Tränenersatzmittel, Sialogoga, Mundhygiene). Hydroxychloroquin bei Gelenkbeschwerden und zur allgemeinen Krankheitskontrolle. Bei systemischer/extraglandulärer Beteiligung Kortikosteroide und ggf. Methotrexat oder Rituximab. Langfristiges Lymphom-Risiko ist überwiegend aus Erwachsenendaten bekannt; eine spezifische pädiatrische Vorsorgeempfehlung existiert nicht, eine langfristige Anbindung wird jedoch empfohlen.
Undifferenzierte Kollagenose
Von einer undifferenzierten Kollagenose spricht man, wenn Zeichen einer autoimmunen Bindegewebserkrankung (z. B. Raynaud-Phänomen, Arthralgien, positive ANA) vorliegen, die klassifikatorischen Kriterien einer der definierten Kollagenosen (SLE, JDM, Sklerose, MCTD, Sjögren) jedoch nicht vollständig erfüllt sind.
Klinische Bedeutung: Ein Teil der Patient:innen entwickelt im Verlauf eine definierte Kollagenose, ein anderer Teil bleibt dauerhaft undifferenziert oder erreicht eine Remission. Regelmäßige klinische und serologische Verlaufskontrollen (ANA-Titer, Komplement, Organfunktion) sind daher auch ohne aktuelle Therapieindikation sinnvoll. Die Behandlung richtet sich pragmatisch nach den führenden Symptomen und folgt den Prinzipien der jeweils ähnlichsten definierten Kollagenose.
🧬 Molekulargenetische Aspekte
Da per Definition keine vollständige Erkrankungsausprägung vorliegt, existiert keine eigenständige genetische Signatur; häufig finden sich unspezifische Autoimmunitäts-assoziierte HLA-Konstellationen, wie sie auch bei den definierten Kollagenosen beschrieben sind.
Diagnostik (allgemein)
- Anamnese & klinische UntersuchungHautveränderungen (Exanthem, Sklerose, Ulzerationen), Raynaud-Phänomen, Muskelkraft, Gelenkstatus, Sicca-Symptomatik, Organsymptome (Dyspnoe, Ödeme, neurologische Auffälligkeiten), Familienanamnese für Autoimmunerkrankungen.
- Autoantikörper-DiagnostikANA als Screening-Test, bei Positivität gezielte Bestimmung von Anti-dsDNA, Anti-Sm, Anti-U1-RNP, Anti-Ro/SSA, Anti-La/SSB, Anti-Scl-70, Anti-Zentromer sowie Myositis-spezifischen Antikörpern je nach klinischem Bild.
- Komplement & BasislaborC3/C4 (Aktivitätsmarker bei SLE), Blutbild mit Differenzialblutbild, Coombs-Test, Muskelenzyme (CK, LDH, Aldolase, AST) bei V.a. Myositis, Urinstatus mit Protein-Kreatinin-Quotient.
- OrgandiagnostikNierenbiopsie bei V.a. Lupusnephritis, MRT der Muskulatur (STIR-Sequenz) und ggf. Muskelbiopsie bei JDM, Lungenfunktion und HR-CT bei V.a. ILD, Echokardiographie zum PAH-Screening, Kapillarmikroskopie bei Raynaud-Phänomen/Sklerodermie-Verdacht.
- Interdisziplinäre AnbindungJe nach Organbeteiligung Kooperation mit pädiatrischer Nephrologie, Neuropädiatrie, Pneumologie, Kardiologie, Dermatologie und Ophthalmologie – zentral für die langfristige Betreuung dieser Multisystemerkrankungen.
Therapie – Stufenschema
Dosierung ≤5 mg/kg/d Idealgewicht (max. 400 mg/d), unabhängig vom spezifischen Kollagenose-Subtyp. Wirkt immunmodulatorisch, reduziert Krankheitsschübe und hat einen günstigen Effekt auf kardiovaskuläre Risikofaktoren. Augenärztliche Baseline-Untersuchung vor Beginn, danach jährliches Screening auf Retinopathie ab dem 5. Therapiejahr (früher bei Risikofaktoren wie Niereninsuffizienz oder hoher Dosis).
Kortikosteroide: Rückgrat der Akuttherapie bei allen aktiven Kollagenosen, Dosierung und Applikationsweg (oral vs. Pulstherapie) je nach Organbeteiligung und Schweregrad. Konsequentes Ausschleichen anstreben, um kumulative Toxizität zu begrenzen.
Methotrexat, Azathioprin, Mycophenolatmofetil, Cyclophosphamid: Auswahl je nach führender Organbeteiligung (Gelenke/Haut/Muskulatur vs. Niere/Lunge/ZNS) – siehe subtypspezifische Dosierungen in den jeweiligen Abschnitten.
Belimumab: B-Zell-aktivierender-Faktor-Inhibitor, zugelassen bei aktivem SLE ab 5 Jahren. Rituximab: B-Zell-Depletion, Off-Label-Einsatz bei refraktärem SLE und JDM. Anifrolumab: Anti-Typ-I-Interferon-Rezeptor-Antikörper, insbesondere bei ausgeprägter Interferon-Signatur. JAK-Inhibitoren (Baricitinib, Tofacitinib): Vielversprechend insbesondere bei monogenen Interferonopathien und therapierefraktärer Hautbeteiligung, pädiatrische Evidenz noch überwiegend aus Fallberichten/-serien.
Monitoring & Begleitmaßnahmen: Regelmäßige augenärztliche Kontrollen (HCQ-Retinopathie), Blutbild/Transaminasen/Nierenwerte unter Immunsuppression, Blutdruck- und Lipidkontrolle (kardiovaskuläres Risiko bei SLE erhöht), Knochendichtemessung bei Langzeit-Steroidtherapie, Impfstatus vor Immunsuppression vervollständigen (Lebendimpfungen vorher abschließen). Psychosoziale Unterstützung und strukturierte Transition in die Erwachsenenrheumatologie sind bei diesen oft lebenslang verlaufenden Erkrankungen von zentraler Bedeutung.
Expertenzentren D-A-CH
Führende Zentren und Expert:innen für Kollagenosen im Kindesalter (SLE, juvenile Dermatomyositis, Sklerodermie, MCTD, Sjögren-Syndrom) in Deutschland, Österreich und der Schweiz. Aufgrund der Seltenheit dieser Krankheitsbilder wird eine Anbindung an spezialisierte kinderrheumatologische Zentren mit Erfahrung in der Kollagenose-Diagnostik und interdisziplinärer Organbetreuung dringend empfohlen.
Deutschland
Österreich
Schweiz
Leitlinien & Referenzen: S2k-Leitlinie „Systemischer Lupus erythematodes mit Beginn im Kindes- und Jugendalter (jSLE)“, GKJR/GPN/AWMF 2025 · GKJR-Fachinformationen zu SLE, JDM und Kollagenosen · Hinze CH et al.: PRO-KIND-Konsensusstrategien · Aringer M et al.: EULAR/ACR-2019-SLE-Klassifikationskriterien · Bader-Meunier B et al.: juvenile Dermatomyositis-Übersichten · Foeldvari I et al.: juvenile Sklerodermie-Aktivitäts-/Schadensscores · Angaben zu Expert:innen und Zentren gemäß öffentlich zugänglichen Angaben der jeweiligen Kliniken/Fachgesellschaften (GKJR, DRFZ, UKM Münster), Stand der Recherche Juli 2026 – für aktuelle Sprechstundeninformationen bitte direkt bei der jeweiligen Klinik nachfragen.