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Grundlagen & Pathophysiologie

Keimzelltumoren entstehen aus primordialen Keimzellen – den embryonalen Vorläuferzellen der späteren Ei- oder Samenzellen – und zeigen eine außergewöhnlich breite biologische Vielfalt: vom vollständig benignen, reifen Teratom bis zum hochaggressiven Dottersacktumor oder Choriokarzinom. Charakteristisch ist zudem ein ungewöhnlich breites Spektrum möglicher Manifestationsorte, das durch die embryonale Wanderung der Keimzellen entlang der Mittellinie des Körpers erklärt wird.

~30–40
Neuerkrankungen/Jahr in Deutschland (0–14 Jahre)
2 Häufigkeitsgipfel
Säuglings-/Kleinkindalter (v. a. Steißbeinregion) und Adoleszenz (v. a. Gonaden)
Breites Spektrum
Von benignem reifem Teratom bis hochmalignem Dottersacktumor/Choriokarzinom
>90 %
5-Jahres-Überleben über alle Stadien bei adäquater Therapie

Onkogenese & Keimzellwanderung

Primordiale Keimzellen entstehen früh in der Embryonalentwicklung außerhalb der späteren Gonaden und wandern während der Embryogenese entlang der Mittellinie des Körpers (vom Dottersack über das Retroperitoneum und Mediastinum bis zu den Gonaden) an ihren endgültigen Bestimmungsort. Versprengte, während dieser Wanderung zurückgebliebene Keimzellen können die Grundlage für extragonadale Keimzelltumoren an praktisch jeder Stelle entlang dieser embryonalen Wanderungsroute bilden – dies erklärt das für pädiatrische Tumoren ungewöhnlich breite Spektrum möglicher Primärlokalisationen von der Steißbeinregion über das Retroperitoneum bis zum Mediastinum und der Pinealisregion.

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Pluripotenz der Keimzellen

Primordiale Keimzellen besitzen ein hohes Differenzierungspotenzial in praktisch alle drei Keimblätter, was die außerordentliche histologische Vielfalt der Keimzelltumoren erklärt – vom reifen Teratom mit ausgereiftem Gewebe aller drei Keimblätter bis zu hochmalignen, undifferenzierten Formen.

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Versprengte Keimzellen (extragonadale Lokalisation)

Während der embryonalen Wanderung zurückgebliebene Keimzellen entlang der Körpermittellinie sind die Grundlage extragonadaler Keimzelltumoren; besonders häufig betroffen sind die Steißbeinregion bei Säuglingen sowie Mediastinum und Retroperitoneum bei älteren Kindern.

Isochromosom 12p

Bei postpubertären malignen Keimzelltumoren (v. a. testikulär) charakteristische zytogenetische Alteration mit Zugewinn von genetischem Material auf dem kurzen Arm von Chromosom 12; bei präpubertären Tumoren deutlich seltener nachweisbar, was auf unterschiedliche biologische Entstehungswege zwischen prä- und postpubertären Keimzelltumoren hinweist.

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Altersabhängige Biologie

Präpubertäre und postpubertäre Keimzelltumoren unterscheiden sich trotz ähnlicher Histologie in ihrer molekularen Grundlage erheblich – ein wichtiger Grund, warum Erkenntnisse aus der Erwachsenenonkologie (testikuläre Keimzelltumoren) nicht unkritisch auf präpubertäre Kinder übertragen werden können.

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Tumormarker-Produktion

Bestimmte histologische Subtypen produzieren charakteristische, gut messbare Proteine: Dottersacktumoren produzieren Alpha-Fetoprotein (AFP), Choriokarzinome produzieren humanes Choriongonadotropin (beta-hCG) – diese Marker sind zentral für Diagnostik und Verlaufskontrolle.

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Bevorzugte Lokalisationen nach Alter

Säuglinge/Kleinkinder: Steißbeinregion (häufigste Lokalisation in dieser Altersgruppe). Ältere Kinder/Adoleszente: Ovar, Hoden, Mediastinum, seltener Retroperitoneum oder Pinealisregion (intrakraniell).

Histologische Subtypen & Lokalisationen

SubtypCharakteristikaMalignitätspotenzial
Reifes TeratomVollständig ausdifferenziertes Gewebe aller drei Keimblätter (Haut, Haare, Zähne, Knorpel, neuronales Gewebe u. a.)Benigne; bei unvollständiger Resektion jedoch Rezidivrisiko
Unreifes TeratomEnthält zusätzlich unreife, embryonal anmutende Gewebekomponenten (v. a. neuroektodermal)Intermediäres Malignitätspotenzial, abhängig vom Grad der Unreife
Dottersacktumor (Endodermaler Sinustumor)Häufigster hochmaligner Subtyp im Kindesalter; produziert charakteristisch AFPHochmaligne, aber gut chemotherapiesensibel
ChoriokarzinomSehr selten im Kindesalter; produziert charakteristisch beta-hCG; hohe BlutungsneigungHochmaligne
Embryonales Karzinom / Seminom-DysgerminomSeltener im präpubertären Kindesalter, häufiger bei älteren Adoleszenten (gonadal)Malign, unterschiedlich aggressiv je nach Subtyp
Gemischter KeimzelltumorKombination mehrerer der oben genannten histologischen Komponenten im selben TumorMalignitätsgrad richtet sich nach der aggressivsten enthaltenen Komponente

Steißbeinteratom als Sonderfall des Säuglingsalters: Das sakrokokzygeale Teratom ist der häufigste Keimzelltumor des Neugeborenen- und frühen Säuglingsalters und wird häufig bereits pränatal sonographisch entdeckt. Auch bei überwiegend reifer, benigner Histologie besteht ein relevantes Risiko einer malignen Restkomponente (meist Dottersacktumor-Anteile), weshalb eine vollständige Resektion inklusive Steißbein unmittelbar nach Diagnosestellung angestrebt wird.

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Klinische Symptome

Die Symptomatik der Keimzelltumoren ist stark lokalisationsabhängig und reicht von der bei Geburt bereits sichtbaren Steißbeinschwellung des Säuglings bis zur schmerzlosen Hodenschwellung des Adoleszenten – ein Spektrum, das die embryonale Wanderungsroute der Keimzellen widerspiegelt.

Gonadale Symptomatik

OVAR (MÄDCHEN/ADOLESZENTE)

  • Tastbare, oft schmerzlose abdominelle/pelvine Raumforderung
  • Akute Bauchschmerzen bei Ovarialtorsion
  • Zyklusunregelmäßigkeiten bei hormonell aktiven Tumoren
  • Gelegentlich vorzeitige Pubertätszeichen bei beta-hCG-produzierenden Tumoren

HODEN (JUNGEN/ADOLESZENTE)

  • Schmerzlose, tastbare Hodenschwellung/-verhärtung
  • Gefühl der Schwere im Skrotum
  • Selten begleitende Gynäkomastie bei beta-hCG-Produktion
  • Meist Zufallsbefund durch den Patienten selbst oder bei ärztlicher Untersuchung

STEISSBEINREGION (SÄUGLINGE)

  • Häufig bereits pränatal sonographisch sichtbar
  • Sichtbare oder tastbare präsakrale/sakrokokzygeale Raumforderung bei Geburt
  • Obstipation, Miktionsstörung bei ausgeprägter intrapelviner Ausdehnung

ALLGEMEINSYMPTOME (BEI METASTASIERUNG)

  • Gewichtsverlust, Appetitlosigkeit bei fortgeschrittener Erkrankung
  • Husten bei pulmonaler Metastasierung
  • Knochenschmerzen bei ossärer Metastasierung (selten)

Extragonadale Lokalisationen & Notfälle

ManifestationKlinisches BildHäufigkeit / KontextKlinische Bedeutung
Mediastinaler KeimzelltumorHusten, Atemnot, obere Einflussstauung bei größerer RaumforderungHäufiger bei männlichen AdoleszentenKann initial mit Lymphom verwechselt werden; Tumormarker (AFP/beta-hCG) hilfreich zur Abgrenzung
Retroperitonealer KeimzelltumorAbdominelle Raumforderung, unspezifische BauchschmerzenSeltenDifferenzialdiagnostisch von Neuroblastom und Nephroblastom abzugrenzen
Pinealisregion (intrakraniell)Kopfschmerzen, Hydrozephalus-Symptomatik, Parinaud-Syndrom (vertikale Blickparese)Seltene, aber charakteristische Lokalisation vorwiegend bei männlichen JugendlichenLiquor- und Serum-Tumormarker (AFP/beta-hCG) oft ausreichend zur Diagnosesicherung ohne Biopsie
OvarialtorsionAkuter, oft plötzlich einsetzender starker Unterbauchschmerz, Übelkeit, ErbrechenBei größeren ovariellen KeimzelltumorenChirurgischer Notfall zur Vermeidung des Organverlusts
Gynäkologischer Notfall

Ovarialtorsion

Ein großer ovarieller Keimzelltumor kann zur Stieldrehung des Ovars mit akuter Ischämie führen – notfallmäßige chirurgische Exploration zur Detorquierung und ggf. Organerhalt ist erforderlich.

Respiratorischer Notfall

Große mediastinale Raumforderung

Ausgeprägte mediastinale Keimzelltumoren können zu akuter Atemwegs- oder Gefäßkompression führen, insbesondere unter Sedierung – interdisziplinäre Abstimmung mit Anästhesie vor jeder Maßnahme erforderlich.

Diagnostisch relevant

Pränatales Steißbeinteratom

Bereits pränatal diagnostizierte, große sakrokokzygeale Teratome können durch hohen Blutfluss ein fetales Herzversagen (Hydrops) verursachen und erfordern eine engmaschige pränatale Verlaufskontrolle sowie interdisziplinäre Geburtsplanung.

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Diagnostik

Die Diagnostik der Keimzelltumoren stützt sich zentral auf die hochspezifischen Tumormarker Alpha-Fetoprotein (AFP) und beta-hCG, kombiniert mit Bildgebung – bei eindeutiger Marker- und Bildgebungskonstellation kann in bestimmten Situationen (v. a. intrakraniell) sogar auf eine Biopsie verzichtet werden.

  1. Anamnese & KlinikSymptomdauer, Lokalisation, pränatale Bildgebungsbefunde (bei Steißbeinteratom), Pubertätsstatus; körperliche Untersuchung: Palpation der Gonaden, Abdomenpalpation, neurologischer Status bei Verdacht auf Pinealisregion-Lokalisation.
  2. Tumormarker AFP & beta-hCGAlpha-Fetoprotein (AFP): hochspezifischer Marker für Dottersacktumor-Komponenten, bei Säuglingen physiologisch erhöht (altersangepasste Interpretation nötig). Beta-hCG: spezifischer Marker für Choriokarzinom-Komponenten und teilweise embryonales Karzinom. Beide Marker gemeinsam erlauben oft bereits eine hochwahrscheinliche Zuordnung zum histologischen Subtyp vor jeglicher Gewebeprobe.
  3. Bildgebung & operative DiagnostikSonographie: erste Methode bei gonadaler oder abdomineller Lokalisation. MRT der Primärtumorregion: zentrale Methode zur Beurteilung von Ausdehnung und Organbeziehung, insbesondere bei Steißbein-, Mediastinal- oder Pinealislokalisation. Röntgen-Thorax/CT-Thorax: obligater Bestandteil des Stagings zum Ausschluss pulmonaler Metastasen. Bei eindeutiger Bildgebungs- und Markerkonstellation (v. a. intrakranielle Keimzelltumoren) kann in ausgewählten Fällen auf eine Biopsie verzichtet und direkt mit der Therapie begonnen werden.
  4. Operative Diagnostik/ResektionBei gonadalen Tumoren meist primäre operative Entfernung (Orchiektomie bzw. Ovarektomie/Ovarteilresektion) mit anschließender definitiver Histopathologie; bei extragonadalen Tumoren ggf. Biopsie vor neoadjuvanter Therapie, abhängig von Resektabilität und Markerkonstellation.
  5. Weitere BasisdiagnostikDifferentialblutbild, Nierenfunktionsparameter (Baseline vor Platintherapie), Audiometrie und Echokardiographie vor entsprechender Chemotherapie.

Tumormarker-Zuordnung nach histologischem Subtyp

SubtypAFPbeta-hCG
Reifes/unreifes TeratomMeist normalMeist normal
DottersacktumorCharakteristisch stark erhöhtMeist normal
ChoriokarzinomMeist normalCharakteristisch stark erhöht
Embryonales KarzinomVariabel erhöhtVariabel erhöht
Gemischter KeimzelltumorAbhängig von enthaltenen KomponentenAbhängig von enthaltenen Komponenten

Diagnosesicherung ohne Biopsie bei intrakranieller Lokalisation: Bei intrakraniellen (v. a. pinealen) Keimzelltumoren mit eindeutig erhöhten Tumormarkern in Liquor und Serum kann in vielen Zentren auf eine risikoreiche stereotaktische Biopsie verzichtet und direkt eine markergestützte Therapieeinleitung vorgenommen werden – ein Vorgehen, das die spezifische diagnostische Stärke der Tumormarker bei dieser Tumorgruppe eindrucksvoll unterstreicht.

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Molekulargenetische Grundlagen

Die Molekulargenetik der Keimzelltumoren unterscheidet sich deutlich zwischen prä- und postpubertären Formen. Während postpubertäre (v. a. testikuläre) maligne Keimzelltumoren häufig das charakteristische Isochromosom 12p zeigen, ist diese Alteration bei präpubertären Tumoren des Kindesalters deutlich seltener nachweisbar – ein Hinweis auf unterschiedliche zugrundeliegende onkogene Mechanismen.

Zentrale onkogene Mechanismen

V. a. postpubertär

Isochromosom 12p

Charakteristischer Zugewinn von genetischem Material des kurzen Arms von Chromosom 12, das mehrere für die Proliferation relevante Gene enthält; bei postpubertären malignen Keimzelltumoren (v. a. testikulär) in der Mehrzahl der Fälle nachweisbar.

Subset präpubertärer Tumoren

KIT/RAS-Signalweg-Mutationen

Aktivierende Mutationen im KIT-Rezeptor oder nachgeschalteten RAS-Signalweg-Komponenten finden sich bei einem Teil präpubertärer Keimzelltumoren und tragen zur unkontrollierten Proliferation bei.

variabel

Chromosomale Aneuploidien

Präpubertäre Keimzelltumoren zeigen häufiger numerische statt strukturelle chromosomale Veränderungen (Aneuploidien) als das für Erwachsene charakteristische Isochromosom 12p – ein weiterer Beleg für unterschiedliche Entstehungswege je nach Alter.

Isochromosom 12p & weitere Alterationen im Detail

AlterationHäufigkeitFunktion / MechanismusKlinisch-genetische Bedeutung
Isochromosom 12p, i(12p)Mehrheit postpubertärer maligner Keimzelltumoren, deutlich seltener präpubertärZugewinn eines gesamten kurzen Chromosom-12-Arms in isochromosomaler Form, enthält u. a. proliferationsrelevante GeneCharakteristischer, wenn auch nicht absolut spezifischer molekularer Marker; unterstützt die Unterscheidung zwischen prä- und postpubertärer Biologie
KIT-MutationSubset der Fälle, häufiger bei Seminom/Dysgerminom-KomponentenAktivierende Mutation des KIT-Tyrosinkinase-Rezeptors, verstärkt Proliferations- und ÜberlebenssignalePotenziell therapeutisch relevant im Kontext zielgerichteter Tyrosinkinase-Inhibitoren, bislang jedoch nicht als Standardtherapie etabliert
12p-Amplifikation (ohne vollständiges Isochromosom)Alternative Form desselben genetischen GrundmechanismusRegionale Amplifikation statt vollständigem Isochromosom, funktionell ähnlicher EffektFunktionell äquivalent zum klassischen Isochromosom 12p
Chromosomale Aneuploidien (präpubertär)Häufiger bei präpubertären TumorenNumerische statt strukturelle chromosomale Abweichungen unterschiedlichen AusmaßesUntermauert die biologische Sonderstellung präpubertärer gegenüber postpubertären Keimzelltumoren

Altersabhängige Übertragbarkeit von Erwachsenen-Erkenntnissen: Da sich präpubertäre Keimzelltumoren des Kindesalters molekular relevant von den bei Erwachsenen viel häufigeren testikulären Keimzelltumoren unterscheiden (insbesondere seltenere Isochromosom-12p-Positivität), können therapeutische und prognostische Erkenntnisse aus der Erwachsenenonkologie nicht unkritisch auf präpubertäre Kinder übertragen werden – ein wichtiger Grund für eigenständige pädiatrische Studienprotokolle.

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Molekulargenetische Diagnostik & MRD

Die Verlaufskontrolle bei Keimzelltumoren stützt sich zentral auf die serielle Bestimmung von AFP und beta-hCG – ein besonders eleganter, nicht-invasiver Verlaufsparameter, da der Marker-Abfall unter Therapie sehr zuverlässig mit dem klinischen Ansprechen korreliert.

Verlaufsschema: Serielle Bestimmung von AFP und beta-hCG vor jedem Chemotherapiezyklus und in der Nachsorge; die Kinetik des Markerabfalls (Halbwertszeit) ist dabei diagnostisch aussagekräftiger als der Absolutwert und sollte den physiologischen AFP-Abfallkurven im Säuglingsalter gegenübergestellt werden.

MethodeDurchführung / AussagekraftIndikation bei Keimzelltumoren
Serielle AFP-/beta-hCG-BestimmungWiederholte Messung vor jedem Therapiezyklus und in der Nachsorge; adäquater Abfall entsprechend der erwarteten Halbwertszeit als Zeichen des TherapieansprechensZentraler, hochsensitiver Verlaufsparameter während und nach Therapie
Bildgebung vor/nach TherapieSonographie/MRT zur Beurteilung der Tumorgröße und ResektabilitätErgänzend zur Markerverlaufskontrolle, v. a. bei größeren oder inkomplett resezierten Tumoren
Postoperative Marker-NachsorgeSerielle Bestimmung nach vollständiger Resektion zur Früherkennung eines RezidivsRegelmäßig über mehrere Jahre, da manche Keimzelltumoren auch spät rezidivieren können
Röntgen-Thorax/CT-Thorax im VerlaufRegelmäßige Kontrolle bei initial vorhandenen oder als Risiko eingestuften pulmonalen MetastasenErgänzende Verlaufsuntersuchung bei entsprechender Ausgangskonstellation
Audiometrie & Nierenfunktion im VerlaufErfassung von Cisplatin-bedingter Oto-/NephrotoxizitätRegelmäßig während und nach platinhaltiger Chemotherapie

Bedeutung der Markerkinetik: Ein unzureichend rascher Abfall von AFP oder beta-hCG unter Therapie (langsamer als die physiologische Halbwertszeit) ist ein frühes und wichtiges Warnsignal für unzureichendes Ansprechen und kann noch vor bildgebend sichtbarer Progression eine Therapieanpassung erforderlich machen – ein diagnostischer Vorteil, der bei vielen anderen pädiatrischen Tumoren in dieser Präzision nicht zur Verfügung steht.

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Differenzialdiagnose

Keimzelltumoren müssen je nach Lokalisation von zahlreichen anderen gonadalen und extragonadalen Raumforderungen des Kindesalters abgegrenzt werden – die Tumormarker AFP und beta-hCG spielen dabei eine zentrale differenzialdiagnostische Rolle.

DifferenzialdiagnoseUnterscheidungsmerkmaleAbklärung
Benigne OvarialzysteMeist zystische statt solide Struktur, normale Tumormarker, oft spontane Rückbildung im VerlaufSonographie-Morphologie, AFP/beta-hCG negativ, Verlaufskontrolle
Hodentorsion (ohne Tumor)Akuter statt schleichender Beginn, meist deutlich schmerzhaft, normale TumormarkerKlinik, Doppler-Sonographie, AFP/beta-hCG negativ
Lymphom (mediastinale Lokalisation)Andere Immunhistochemie, normale AFP/beta-hCG, oft andere WachstumsdynamikHistopathologie, Immunhistochemie, Tumormarker negativ
Neuroblastom (retroperitoneale Lokalisation)Erhöhte Katecholaminmetabolite im Urin statt AFP/beta-hCG, andere HistologieUrin-Katecholaminmetabolite, Histopathologie, Molekulargenetik
Pinealiszyste / Pinealom (nicht-keimzellulär)Normale Liquor-/Serumtumormarker, andere radiologische CharakteristikBildgebung, Liquor-AFP/beta-hCG negativ
Sakrale Meningozele / andere benigne SteißbeinraumforderungAndere Bildgebungscharakteristik (zystisch, mit spinaler Kontinuität), normale AFP-Werte über den physiologischen Altersbereich hinausMRT-Morphologie, AFP altersangepasst, ggf. Histopathologie

Zentrale differenzialdiagnostische Bedeutung von AFP und beta-hCG: Die Bestimmung beider Tumormarker ist bei jeder unklaren gonadalen oder extragonadalen Mittellinien-Raumforderung des Kindesalters ein einfacher, nicht-invasiver und hochspezifischer erster Diagnostikschritt, der bei den meisten benignen Differenzialdiagnosen negativ ausfällt und damit richtungsweisend zur weiteren Abklärung beiträgt – wobei bei Säuglingen die physiologisch hohen AFP-Werte in der Interpretation berücksichtigt werden müssen.

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Therapie

Die Therapie der Keimzelltumoren ist ebenso heterogen wie ihre Biologie: Sie reicht von der alleinigen chirurgischen Resektion bei reifem Teratom bis zur intensiven, platinbasierten Kombinationschemotherapie bei hochmalignen Formen wie dem Dottersacktumor – mit insgesamt einer der besten Heilungsraten unter allen pädiatrischen Malignomen.

Risikostratifizierung nach Histologie & Stadium

Niedrigrisiko

Reifes Teratom, vollständige Resektion

Reifes (bzw. mild unreifes) Teratom mit vollständiger chirurgischer Resektion; keine adjuvante Chemotherapie erforderlich, engmaschige Verlaufskontrolle mit Tumormarkern ausreichend.

Intermediärrisiko

Maligne Komponenten, lokalisierte Erkrankung

Tumoren mit malignen Komponenten (Dottersacktumor, embryonales Karzinom u. a.) ohne Fernmetastasierung; Standardchemotherapie nach vollständiger oder möglichst vollständiger Resektion.

Hochrisiko

Metastasierte Erkrankung oder inkomplette Resektion

Fernmetastasierung bei Diagnose oder verbliebene, nicht resezierbare Tumorkomponenten; intensivierte Chemotherapie-Kombinationen mit insgesamt weiterhin guter, aber im Vergleich etwas geringerer Heilungswahrscheinlichkeit.

Therapiebausteine

Operative ResektionPrimärtherapie bei den meisten Formen
Platinbasierte Chemotherapiebei maligner Histologie
Verlaufskontrolle mit Tumormarkernalle Risikogruppen
Salvage-Therapiebei Rezidiv
  1. Baustein 1Operative Resektion

    Ziel: Vollständige Tumorentfernung als zentraler kurativer Therapieschritt bei den meisten Keimzelltumoren. Prinzip: Orchiektomie bzw. ovarerhaltende oder komplette Ovarektomie bei gonadalen Tumoren; bei sakrokokzygealem Teratom vollständige Resektion inklusive Steißbein zur Vermeidung eines Lokalrezidivs; bei extragonadalen Tumoren Resektion abhängig von Lokalisation und Resektabilität.

  2. Baustein 2Platinbasierte Chemotherapie (bei maligner Histologie)

    Ziel: Elimination maligner Tumorzellkomponenten und möglicher Mikrometastasen. Elemente: Kombination aus Cisplatin (oder Carboplatin), Etoposid und Bleomycin (PEB-Schema) als etabliertes Rückgrat; Chemotherapie erfolgt bei vollständig resezierten, aber histologisch malignen Tumoren adjuvant, bei größeren/nicht primär resektablen Tumoren auch neoadjuvant.

  3. Baustein 3Verlaufskontrolle mit Tumormarkern

    Ziel: Frühzeitige Erkennung von unzureichendem Ansprechen oder Rezidiv. Prinzip: Serielle AFP-/beta-hCG-Bestimmung als zentraler, hochsensitiver Verlaufsparameter über den gesamten Nachsorgezeitraum, auch bei Patienten mit ausschließlich chirurgischer Therapie ohne Chemotherapie.

  4. Baustein 4Management residualer Raumforderungen nach Chemotherapie

    Ziel: Klärung, ob nach Chemotherapie verbliebene Restraumforderungen noch vitalen Tumor, ausgereiftes (teratomatöses) Restgewebe oder reine Narbe darstellen. Prinzip: Bei normalisierten Tumormarkern, aber persistierender Raumforderung, ggf. sekundäre Resektion zur Klärung und Entfernung möglicher Teratom-Restkomponenten (Risiko des „wachsenden Teratom-Syndroms").

  5. SonderfallRezidiv / refraktäre Erkrankung

    Rezidiv/refraktäre Erkrankung: Salvage-Chemotherapie mit alternativen Platinkombinationen (z. B. Ifosfamid-haltige Schemata), in ausgewählten Hochrisikokonstellationen Hochdosistherapie mit autologer Stammzelltransplantation. Aufgrund der insgesamt hohen Chemotherapiesensibilität bleibt auch bei Rezidiv häufig noch eine kurative Therapieoption bestehen.

Supportivtherapie & interdisziplinäre Nachsorge: Zentral sind engmaschiges Nierenfunktions- und Hörmonitoring (Cisplatin-Oto-/Nephrotoxizität), pulmonale Funktionskontrollen bei Bleomycin-Exposition (Lungenfibroserisiko), Fertilitätsberatung und -erhalt (Kryokonservierung) bei gonadaler Operation und gonadotoxischer Chemotherapie, sowie psychosoziale Begleitung von Kind, Jugendlichem und Familie, insbesondere bei gonadalem Organverlust.

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Experten & Zentren

Die Behandlung der Keimzelltumoren des Kindesalters erfolgt an spezialisierten kinderonkologischen Zentren im Rahmen der deutschen MAKEI-Studiengruppe (Maligne Keimzelltumoren). Nachfolgend eine Auswahl relevanter Expert:innen und Institutionen im deutschsprachigen Raum.

🇩🇪 Deutschland
Dr. Konrad Bochennek
Pädiatrische Hämatologie/Onkologie
Universitätsklinikum Frankfurt am Main
FRANKFURT AM MAIN
Studienleitung MAKEI V; Risikostratifizierung extrakranieller maligner Keimzelltumoren; Carboplatin-/Cisplatin-Therapieoptimierung
MAKEI-StudienleitungRisikostratifizierung
Prof. Dr. Gabriele Calaminus
Pädiatrische Hämatologie/Onkologie
Universitätsklinikum Bonn
BONN
Langjährige Expertise in Keimzelltumor-Studien (MAKEI-Reihe); Tumormarker-basierte Verlaufskontrolle; Langzeit-Follow-up
MAKEI-ExpertiseTumormarker-Verlaufskontrolle
Prof. Dr. Dr. Birgit Burkhardt
Pädiatrische Hämatologie/Onkologie
Universitätsklinikum Münster
MÜNSTER
Studienleitung MAKEI 96; extrakranielle nicht-testikuläre Keimzelltumoren; internationale Studienkooperation
MAKEI 96 StudienleitungNicht-testikuläre Keimzelltumoren
Prof. Dr. Jörg Fuchs
Kinderchirurgie
Universitätsklinikum Tübingen
TÜBINGEN
Operative Standards bei gonadalen und extragonadalen Keimzelltumoren; sakrokokzygeale Teratom-Chirurgie
Operative StandardsSakrokokzygeale Teratome
🇦🇹 Österreich
St. Anna Kinderspital, Wien
Pädiatrische Hämatologie/Onkologie
St. Anna Kinderspital, Wien
WIEN
Österreichische Anbindung an die MAKEI-Studienkooperation; Betreuung pädiatrischer Keimzelltumor-Patient:innen
MAKEI-Kooperation ATPädiatrische Betreuung
CCRI – Children's Cancer Research Institute
Translationale Forschung Kinderonkologie
St. Anna Kinderkrebsforschung, Wien
WIEN
Molekulare Diagnostik pädiatrischer Keimzelltumoren; Tumormarker-Referenzlabor
Molekulare ReferenzdiagnostikTumormarker-Referenzlabor
🇨🇭 Schweiz
Universitäts-Kinderspital Zürich
Pädiatrische Onkologie
Universitäts-Kinderspital Zürich
ZÜRICH
Schweizerische Betreuung von Keimzelltumor-Patient:innen, enge Kooperation mit internationalen Referenzzentren; SPOG-Anbindung
Schweizer AnlaufstelleInternationale Kooperation
SPOG – Swiss Pediatric Oncology Group
Nationale Studienkooperation Schweiz
SPOG-Netzwerk, koordiniert u. a. über Bern/Zürich
BERN / ZÜRICH
Schweizerische Beteiligung an internationalen Keimzelltumor-Studien; nationales Kinderkrebsregister
SPOG-NetzwerkKinderkrebsregister

Fachgesellschaften & Ressourcen: GPOH – Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie · MAKEI – Studiengruppe Maligne Keimzelltumoren · kinderkrebsinfo.de – Patienten-/Elterninformation · Deutsches Kinderkrebsregister (DKKR), Mainz · SIOP – International Society of Paediatric Oncology · SPOG – Swiss Pediatric Oncology Group · St. Anna Kinderkrebsforschung (CCRI), Wien