Grundlagen & Pathophysiologie
Die kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) ist eine angeborene Fehlbildung mit unvollständigem Verschluss des Zwerchfells, durch die Abdominalorgane in den Thorax verlagert werden und die Entwicklung der Lunge auf der betroffenen und oft auch der kontralateralen Seite beeinträchtigen.
Lungenhypoplasie & pulmonale Hypertonie
Pränatale Schweregradeinschätzung
Lung-to-Head-Ratio (LHR)
Sonographisches Verhältnis von kontralateraler Lungenfläche zu Kopfumfang als wichtigster pränataler Prognoseparameter für das Ausmaß der Lungenhypoplasie.
Leberlage (Liver-up/Liver-down)
Eine Verlagerung von Leberanteilen in den Thorax ("liver-up") ist mit einer schlechteren Prognose assoziiert als ein Verbleib der Leber im Abdomen.
Seitenlokalisation
Rechtsseitige Hernien gelten tendenziell als prognostisch ungünstiger, unter anderem durch häufigere Leberherniation.
Assoziierte Fehlbildungen
Begleitende kardiale, chromosomale oder andere strukturelle Fehlbildungen verschlechtern die Prognose deutlich und erfordern eine erweiterte pränatale Diagnostik.
Zeitpunkt der pränatalen Diagnose
Eine frühe pränatale Diagnosestellung ermöglicht eine strukturierte Geburtsplanung in einem spezialisierten Zentrum.
Polyhydramnion
Vermehrte Fruchtwassermenge kann bei CDH als Begleitbefund auftreten und ist mit einem komplizierteren Verlauf assoziiert.
Klinische Symptome
Die kongenitale Zwerchfellhernie manifestiert sich in der Mehrzahl der Fälle mit einer ausgeprägten Ateminsuffizienz unmittelbar nach der Geburt, deren Schwere maßgeblich vom Ausmaß der begleitenden Lungenhypoplasie abhängt.
Respiratorische Leitzeichen
- Schwere Ateminsuffizienz direkt postnatal
- Zyanose
- Asymmetrisches, abgeschwächtes Atemgeräusch
- Verlagerte Herztöne (meist nach rechts bei linksseitiger CDH)
Abdominell-thorakale Zeichen
- Eingefallenes, skaphoides Abdomen
- Vorgewölbter, asymmetrischer Thorax
- Darmgeräusche über dem Thorax auskultierbar
- Zeichen der begleitenden pulmonalen Hypertonie
Diagnostik
Die Diagnose erfolgt heute überwiegend bereits pränatal sonographisch, was eine strukturierte Geburtsplanung ermöglicht; postnatal wird die Diagnose radiologisch bestätigt.
- Pränatale SonographieNachweis von Abdominalorganen im Thorax, meist im Rahmen des Organscreenings; Bestimmung von LHR und Leberlage zur Prognoseeinschätzung.
- Fetale MRTErgänzende Bildgebung zur genaueren Beurteilung von Lungenvolumen, Leberlage und Ausschluss weiterer Fehlbildungen in spezialisierten Zentren.
- Erweiterte pränatale DiagnostikFetale Echokardiographie und ggf. genetische Diagnostik zum Ausschluss relevanter assoziierter Fehlbildungen.
- Postnatale klinische ErstbeurteilungBei bekannter pränataler Diagnose sofortige Intubation ohne Maskenbeatmung; bei postnatal erstdiagnostizierter CDH rasche Stabilisierung.
- Röntgen-Thorax/Abdomen postnatalBestätigungsdiagnostik mit Nachweis von Darmschlingen im Thorax und Mediastinalverlagerung.
Pathophysiologie im Detail
Die begleitende Lungenhypoplasie und pulmonal-vaskuläre Fehlentwicklung sind die zentralen, prognosebestimmenden Mechanismen der CDH.
| Mechanismus | Wirkung | Klinische Relevanz |
|---|---|---|
| Bilaterale Lungenhypoplasie | Verminderte Anzahl von Atemwegsverzweigungen und Alveolen, betroffene Seite stärker als kontralaterale | Zentraler Faktor für das Ausmaß der postnatalen respiratorischen Insuffizienz |
| Pulmonal-vaskuläre Fehlentwicklung | Verminderte Anzahl und erhöhte Muskularisierung der pulmonalen Gefäße | Prädisponiert für eine oft schwere, therapierefraktäre persistierende pulmonale Hypertonie |
| Surfactant-Dysfunktion | Unreife Typ-II-Pneumozyten der hypoplastischen Lunge | Zusätzliche RDS-ähnliche Beeinträchtigung der alveolären Stabilität |
| Mediastinalverlagerung | Verdrängung von Herz und großen Gefäßen durch die herniierten Organe | Kann die kardiale Funktion und den venösen Rückstrom zusätzlich beeinträchtigen |
Pränatale Diagnostik im Detail
| Methode | Indikation | Bedeutung / Besonderheit |
|---|---|---|
| Pränatale Sonographie (LHR-Messung) | Standarddiagnostik bei jeder pränatal diagnostizierten CDH | Wichtigster nicht-invasiver Prognoseparameter; niedrige Werte assoziiert mit schwererer Lungenhypoplasie |
| Fetale MRT mit Lungenvolumetrie | Ergänzende Diagnostik in spezialisierten Zentren | Präzisere Volumenbestimmung der fetalen Lunge; wichtig für Beratung und Geburtsplanung |
| Fetale Echokardiographie | Bei jeder pränatal diagnostizierten CDH | Ausschluss relevanter begleitender kardialer Fehlbildungen, die die Prognose zusätzlich beeinflussen |
| Postnatales Röntgen-Thorax/Abdomen | Bestätigungsdiagnostik unmittelbar postnatal | Nachweis von Darmschlingen im Thorax, Mediastinalverlagerung, Ausmaß der Lungenkompression |
| Genetische Diagnostik (bei Bedarf) | Bei Verdacht auf syndromale Assoziation | Relevant für Prognoseeinschätzung und genetische Beratung der Familie |
Differenzialdiagnosen
Andere Ursachen einer schweren neonatalen respiratorischen Insuffizienz sowie thorakaler Raumforderungen müssen von der CDH abgegrenzt werden.
| Differenzialdiagnose | Ähnlichkeit | Schlüsselunterschied | Diagnostik |
|---|---|---|---|
| Kongenitale pulmonale Atemwegsmalformation (CPAM) | Thorakale Raumforderung, ggf. Ateminsuffizienz | Zystische Lungenläsion statt Abdominalorganen im Thorax; kein Zwerchfelldefekt | Pränatale/postnatale Bildgebung |
| Pneumothorax | Schwere Ateminsuffizienz, asymmetrischer Befund | Luft statt solider Organe im Pleuraraum, keine pränatale Diagnose typisch | Röntgen-Thorax, Diaphanoskopie |
| Persistierende pulmonale Hypertonie ohne CDH | Schwere Hypoxämie, Rechts-links-Shunt | Fehlender Nachweis von Abdominalorganen im Thorax, keine strukturelle Lungenkompression | Röntgen-Thorax, Echokardiographie |
| Eventratio diaphragmatica | Ähnliches radiologisches Bild, abgeschwächte Zwerchfellfunktion | Intaktes, aber ausgedünntes/hochstehendes Zwerchfell statt echtem Defekt; oft mildere Symptomatik | Durchleuchtung, Röntgen |
Therapie
Die Therapie der CDH folgt dem Prinzip der „stabilisieren vor operieren": Die operative Korrektur erfolgt erst nach ausreichender kardiopulmonaler Stabilisierung, nicht als primärer Notfalleingriff.
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STUFE 1Peripartales Management▼
Sofortige Intubation ohne Maskenbeatmung: Bei bekannter CDH erfolgt unmittelbar postnatal die endotracheale Intubation; eine Masken-/Beutelbeatmung wird strikt vermieden, da sie den Magen-Darm-Trakt zusätzlich aufbläht und die Lungenkompression verstärkt.
Magensonde: Frühzeitige Anlage einer offenen Magensonde zur Dekompression des Gastrointestinaltrakts und Entlastung der thorakalen Kompression.
Geburt im spezialisierten Zentrum: Bei pränataler Diagnose Planung der Entbindung in einem Zentrum mit unmittelbar verfügbarer neonatologischer und kinderchirurgischer Expertise. -
STUFE 2Lungenprotektive Beatmung & PPHN-Management▼
Sanfte, lungenprotektive Beatmung: Vermeidung hoher Beatmungsdrücke zur Minimierung von Barotrauma an der ohnehin hypoplastischen Lunge; permissive Hyperkapnie oft akzeptiert.
Management der pulmonalen Hypertonie: Inhalatives Stickstoffmonoxid (iNO) bei echokardiographisch gesicherter relevanter PPHN als spezifische Therapie.
ECMO bei therapierefraktärer Instabilität: Bei trotz maximaler konventioneller Therapie fortbestehender schwerer kardiopulmonaler Instabilität in spezialisierten Zentren. -
STUFE 3Operative Korrektur▼
Zeitpunkt: Die operative Korrektur erfolgt grundsätzlich erst nach kardiopulmonaler Stabilisierung, typischerweise nach mehreren Tagen, nicht als Notfalleingriff unmittelbar nach Geburt.
Verfahren: Reposition der herniierten Organe ins Abdomen und Verschluss des Zwerchfelldefekts, bei größeren Defekten ggf. mittels Patch-Plastik.
Postoperatives Management: Engmaschige Überwachung von Beatmung und Kreislauf in der unmittelbaren postoperativen Phase, da eine passagere Verschlechterung möglich ist. -
STUFE 4Langzeit-Nachsorge▼
Pulmonologische Nachsorge: Strukturierte Verlaufskontrollen der Lungenfunktion, da eine chronische Lungenerkrankung insbesondere bei ausgeprägter Hypoplasie häufig ist.
Kardiologische Nachsorge: Verlaufsechokardiographien bei Kindern mit persistierender pulmonaler Hypertonie in der Vorgeschichte.
Gastrointestinale und Ernährungsnachsorge: Erhöhtes Risiko für gastroösophagealen Reflux und Gedeihstörung, strukturierte Ernährungsbegleitung empfohlen.
Entwicklungsneurologische Nachsorge: Erhöhtes Risiko für Entwicklungsverzögerungen, besonders bei schwerem Verlauf mit ECMO-Therapie.
Monitoring unter Therapie – Übersicht
Respiratorisches Monitoring
Engmaschige Überwachung von Beatmungsparametern und Blutgasen zur Steuerung der lungenprotektiven Beatmung.
Kardiologisches Monitoring
Wiederholte Echokardiographien zur Verlaufsbeurteilung der pulmonalen Hypertonie und Herzfunktion.
Ernährungs- und Wachstumsmonitoring
Regelmäßige Kontrolle des Gedeihens und Screening auf gastroösophagealen Reflux.
Entwicklungsneurologisches Monitoring
Strukturierte Nachsorge im Rahmen spezialisierter CDH-Nachsorgeprogramme.
Prognose: Die Prognose der CDH hängt entscheidend vom Ausmaß der Lungenhypoplasie und dem Vorliegen assoziierter Fehlbildungen ab. Während Kinder mit milder Lungenhypoplasie eine gute Überlebenschance und meist gute Langzeitprognose haben, ist bei schwerer bilateraler Hypoplasie und therapierefraktärer pulmonaler Hypertonie die Mortalität weiterhin relevant. Überlebende Kinder benötigen eine strukturierte, multidisziplinäre Langzeit-Nachsorge, da pulmonale, gastrointestinale und entwicklungsneurologische Folgeprobleme häufig sind.
Expertenzentren D-A-CH
Spezialisierte neonatologisch-kinderchirurgische CDH-Zentren mit ECMO-Verfügbarkeit in Deutschland, Österreich und der Schweiz.
Fachgesellschaften & Ressourcen: GNPI – Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin · Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie (DGKCH) · CDH EURO Consortium – europäische CDH-Konsensusleitlinien · Euro-ELSO (European Extracorporeal Life Support Organization)