Grundlagen & Anatomie
Das hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) ist ein Spektrum schwerer Herzfehlbildungen mit kritischer Hypoplasie aller linksseitigen Herzstrukturen: linker Ventrikel (rudimentär oder fehlend), Mitralklappe (atretisch oder hochgradig stenotisch), Aortenklappe (atretisch oder kritisch stenotisch) und Aorta ascendens (hypoplastisch, 2–5 mm Durchmesser). Der rechte Ventrikel muss die Funktion beider Kreisläufe übernehmen – univentrikuläre Physiologie.
Ductusabhängiger Systemkreislauf: Der RV pumpt gemischtes Blut vorwärts in die Pulmonalarterie (Lungenkreislauf) und retrograd über den offenen Ductus arteriosus in die Aorta descendens (Systemkreislauf). Bei PDA-Verschluss bricht der Systemkreislauf zusammen → kardiogener Schock, Multiorganversagen, Tod innerhalb von Stunden. Das Gleichgewicht Qp:Qs ≈ 1:1 ist überlebenswichtig. Hohe O2-Gabe senkt PVR → Lungenüberflutung auf Kosten des Systemkreislaufs → gefährlich!
Anatomische Hauptvarianten
Mitral- + Aortenatresie (MA/AA ~60 %)
Häufigste und schwerste Variante. Beide Klappen atretisch. Winziger oder fehlender LV. Kein antegrader LV-Fluss. Retrograder Koronarfluss über hypoplastische Aorta. Höchstes OP-Risiko.
Mitralstenose + Aortenatresie (MS/AA ~25 %)
Mitralklappe stenotisch, Aortenklappe atretisch. LV klein aber vorhanden. Eingeschränkte LV-Funktion. Koronarperfusion retrograd. Etwas günstigeres Profil als MA/AA.
Mitrelatresie + Aortenstenose (MA/AS ~10 %)
Mitralklappe atretisch, Aortenklappe kritisch stenotisch. Hypoplastischer LV. Grenzfall: wenn LV-Volumen ausreichend (Z-Score >–2) → ggf. biventrikuläre Korrektur diskutieren.
Grenzform – Biventrikuläre Korrektur?
LV nicht völlig hypoplastisch. Echo-Kriterien: LV-Volumen-Z-Score, Mitralklappe, LV-Funktion. Biventr. Korrektur wenn möglich bevorzugen. Interdisziplinäre Entscheidung in Expertenteam.
Klinische Symptome
Das HLHS ist bei Geburt klinisch oft unauffällig, solange PDA und ASD offen sind. Mit dem physiologischen PDA-Verschluss (24–72 h) beginnt der neonatale Schock. Pränatal diagnostizierte Kinder profitieren von der geplanten Geburt im Kinderherzchirurgiezentrum.
FRÜHZEICHEN (PDA noch offen, 0–48 h)
- Leichte Tachypnoe, Trinkschwäche
- Graues oder aschfahles Hautkolorit
- Geringe oder fehlende Zyanose (Mischung via PDA)
- SpO2 75–90 % bei offenem PDA
- Periphere Pulse noch tastbar
- Schwaches Weinen, Lethargie
- Scheinbar fast unauffällig möglich!
SCHOCKBILD (PDA-Verschluss)
- Periphere Pulse nicht tastbar – plötzlich!
- Tachykardie >200/min
- Metabolische Azidose (pH <7,0, Laktat >8)
- Oligurie / Anurie (Nierenarterienischämie)
- Bewusstseinstrübung bis Koma
- Multiorganversagen, Sepsis-ähnlich
- Tod ohne PGE1 innerhalb von Stunden
Pränataldiagnose – optimales Management: HLHS sollte beim Screening-Ultraschall in der 18.–22. SSW erkannt werden (4-Kammer-Blick: asymmetrische Ventrikel, hypoplastischer LV, retrograder Aortenbogenfluss im Doppler). Bei pränataler Diagnose: Entbindung im Kinderherzchirurgiezentrum planen. PGE1 sofort postnatal starten. Elternberatung pränatal durch spezialisiertes Team (Kinderkardiologie + Herzchirurgie + Psychologie). Deutlich bessere Prognose durch geplantes Management statt Notfallsituation.
Diagnostik
- Pränatal-Echokardiographie4-Kammer-Blick: asymmetrische Ventrikel, hypoplastischer/fehlender LV, kleine oder fehlende Aortenwurzel. Doppler: retrograder Fluss in Aorta ascendens und Arcus. Restriktives Vorhofseptum: Notfall nach Geburt (sofortige Rashkind-BAS).
- Postnatale TTE-EchokardiographieBestätigung aller Komponenten. LV-Größe (Z-Score Mitralklappe, LV-Volumen). Aortenklappe und Aorta ascendens. PDA-Größe und -Flussrichtung. ASD-Größe (restriktiv = Notfall!). RV-Funktion. Trikuspidalinsuffizienz-Grad.
- Restriktives Vorhofseptum – kritischer NotfallFehlendes oder restriktives ASD: pulmonalvenöser Rückstau → Lungenödem → fatale Hypoxie. Sofortige Ballon-Atrioseptostomie (Rashkind) oder Septum-Stenting nach Geburt. Pränatal identifizierbar → Planung eines sofortigen Eingriffs post partum.
- Labor & Hämodynamik-MonitoringBGA (pH, Laktat, pO2, pCO2). Elektrolyte, Glukose, Kreatinin, BNP. Präop. Gerinnung. Kontinuierliches SpO2-Monitoring. Differenzial-SpO2 (präduktale rechte Hand + postduktale Fuß). Herzrhythmusmonitoring.
- Genetische DiagnostikHLHS meist isoliert (~80 %). Assoziationen: Turner-Syndrom (45,X0), Trisomie 13/18, Jacobsen-Syndrom (11q-Deletion), 22q11 selten. Array-CGH bei Verdacht. Prognose und Familienberatung durch Humangenetiker.
Stufe I – Norwood-Palliation
Die Norwood-Operation (Woche 1–2) ist der riskanteste Schritt. Ziel: Schaffung stabiler univentrikulärer Hämodynamik mit einer gemeinsamen Neoaorta und kontrollierter Lungenperfusion über einen systemisch-pulmonalen Shunt.
1. Neoaorta-Konstruktion: Pulmonalarterienhauptstamm wird transektiert. PA-Wurzel + hypoplastische Aorta ascendens + Homograft-Patch → neue großlumige Neoaorta. RV pumpt nun direkt in den Systemkreislauf. Retrograder Koronarfluss gesichert.
2. Systemisch-pulmonaler Shunt: BT-Shunt (modifiziert, Gore-Tex: A. subclavia → PA) oder Sano-Shunt (RV → PA-Conduit, günstigere Diastolendynamik). Beide versorgen Lunge mit ca. 50 % des Herzauswurfs.
3. Atrialseptektomie: Vollständige Entfernung des Vorhofseptums → freie LA/RA-Mischung, kein pulmonalvenöser Rückstau.
Postoperative Phase: Intensivste Überwachung. SpO2-Ziel 75–85 %. FiO2 0,21, ggf. CO2-Zugabe zur PVR-Erhöhung (Qp:Qs-Balancierung). Mortalität: 10–15 % in erfahrenen Zentren. Höchstes Risiko aller 3 Stufen.
Hybrid-Verfahren als Alternative: Bei Hochrisiko-Neugeborenen (Frühgeburt, Geburtsgewicht <2,5 kg, präoperative Azidose, eingeschränkte RV-Funktion): Hybrid-Palliation. Technik: beidseitiges PA-Banding + PDA-Stenting (+ ggf. Rashkind) → Überbrückung bis 4–6 Monate, dann Norwood + Glenn als Kombinationseingriff. Geringeres Frührisiko, aber komplexere Folge-OPs.
Stufe II – Bidirektionale Glenn-Anastomose (BCPC)
Die bidirektionale kavopulmonale Anastomose (BCPC/Glenn) erfolgt im Alter von 4–6 Monaten. VCS direkt an Pulmonalarterie angeschlossen – passiver Fluss ohne Pumpe. RV-Volumenentlastung.
Physiologie nach Glenn: VCS-Blut (~40–50 % des venösen Rückflusses) fließt passiv druckgetrieben in die Pulmonalarterien. RV pumpt nur noch Systemkreislauf + VCI-Blut. SpO2 steigt auf 80–85 %. Prerequisite: PVR <3 WE·m², gute PA-Anatomie und RV-Funktion. Interstage-Phase zwischen Norwood und Glenn: gefährlichste Phase der gesamten Palliation (Plötzlicher Tod zuhause möglich → Home-Monitoring-Programme).
Stufe III – Fontan-Kreislauf (TCPC)
Die totale kavopulmonale Verbindung (TCPC) komplettiert die Palliation im Alter von 2–4 Jahren. VCI via Tunnel oder Conduit zur PA → gesamtes venöses Blut fließt passiv durch die Lunge.
Extrakardiales Conduit (bevorzugt): Gore-Tex 18–20 mm von VCI zur PA, außerhalb des Herzens. Kein Naht im Vorhof → geringeres Arrhythmierisiko. Fenestration (3–4 mm): Sicherheitsventil bei erhöhtem PVR. Späterer Fenestrationsverschluss katheterinterventionell.
Fontan-Physiologie: Gesamtes venöses Blut passiv durch Lunge (treibende Kraft: ZVD 12–18 mmHg). RV pumpt nur arterielles Blut systemisch. SpO2 auf 90–95 % (geschlossene Fenestration). Empfindliche Balance: adäquate Vorlast, niedriger PVR, niedrige Herzfrequenz essenziell.
Fontan-Komplikationen & Langzeit
Der Fontan-Kreislauf ist ein fragiler Kompromiss – chronisch erhöhter venöser Druck führt zu charakteristischen Spätkomplikationen. Lebenslange EMAH-Nachsorge obligat.
| Komplikation | Mechanismus | Klinik | Management |
|---|---|---|---|
| Protein-losing Enteropathy (PLE) | Intestinale Lymphstauung → Eiweißverlust | Ödeme, Aszites, Albumin ↓ | Sildenafil, Heparin s.c., Diät, HTx |
| Plastische Bronchitis | Bronchiale Lymphfisteln → Gussbildung | Gussabhusten, Hypoxie | Aerosoliertes tPA, Sildenafil, HTx |
| Vorhofflimmern/-flattern | Vorhof-Remodeling, Druckbelastung | Palpitationen, Dekompensation | Antiarrhythmika, Ablation, Kardioversion |
| Thromboembolien | Venöse Stase, Arrhythmie | Schlaganfall, PE, Conduit-Thrombose | ASS oder Marcumar (INR 2–3) |
| Fontan-Lebererkrankung | Chronische Leberkongestion → Fibrose | Leberenzyme ↑, Zirrhose, HCC | Sonographie, Biopsie, Transplantation |
| RV-Dysfunktion | Chronische Systemventrikel-Belastung | Herzinsuffizienz, EF ↓ | Herzinsuffizienz-Therapie, HTx |
Herztransplantation
Herztransplantation beim HLHS: Als Primärtherapie neonatal (bevorzugt in einzelnen Zentren bei günstiger Prognose – aber Wartelistenmortalität hoch wegen geringer Organverfügbarkeit für Neugeborene). Häufiger als Rescue bei Fontan-Versagen: PLE, RV-Dysfunktion, schwere Arrhythmien. 5-Jahres-Überleben nach HTx: ~70–75 %. Lebensqualität nach HTx oft besser als nach dekompensiertem Fontan. Cave: Sensibilisierung durch Voroperationen → erhöhte PRA-Antikörper → längere Wartezeit.
Expertenzentren D-A-CH
Das HLHS erfordert die höchste herzchirurgische und intensivmedizinische Expertise. Norwood-Operationen sollten nur in Zentren mit mindestens 10–15 Eingriffen/Jahr durchgeführt werden. Lebenslange Betreuung in EMAH-Zentren.
Leitlinien & Referenzen: Norwood WI Ann Thorac Surg 1983 · Sano S J Thorac Cardiovasc Surg 2003 · Pundi KN JACC 2015 (Fontan Langzeit) · ESC Guidelines ACHD 2020 · Rychik J JACC 2020 (Fontan-Kreislauf) · DGPK Leitlinie HLHS 2023 · Khairy P Circulation 2007 · Atz AM: Fontan outcomes, JACC 2011