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Grundlagen & Definition

Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist definiert durch eine linksventrikuläre Dilatation und systolische Dysfunktion (EF <55 %, LV-EDD >95. Perzentile für KOF) ohne erkennbare Ursache (Herzfehler, Hypertonie, koronare Herzerkrankung). Sie ist die häufigste Kardiomyopathie im Kindesalter und die häufigste Indikation für eine Herztransplantation im Kindesalter. Die DCM kann primär (genetisch, idiopathisch) oder sekundär (nach Myokarditis, toxisch) entstehen.

Pathophysiologie: Gemeinsame Endstrecke verschiedener Schädigungsmechanismen: genetische Mutation in Sarkomerpro­teinen (Titin, Lamin A/C, MYH7) oder Zytoskelettproteinen → Myozyten-Dysfunktion. Oder: virale Myokarditis → Autoimmunreaktion → Fibrose. Folge: LV-Dilatation → erhöhte Wandspannung (LaPlace) → kompensatorische Hypertrophie → progressive systolische Dysfunktion → Herzinsuffizienz, Arrhythmien, thromboembolische Komplikationen.

~50 %
Idiopathische DCM (keine Ursache identifizierbar, aber genetisch in bis zu 35–40 %)
~25 %
Post-Myokarditis (virale oder autoimmune Genese); häufigste erworbene Ursache
~35–40 %
Genetische Ursache bei idiopathischer DCM – Familienscreening obligat!
5-J-ÜL
~60–70 % ohne Herztransplantation; stark von Ursache und Therapieansprechen abhängig
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Ursachen & Genetik

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Genetische DCM (~35–40 %)

Titin (TTN): häufigste Mutation (~25 % familiäre DCM). Lamin A/C (LMNA): hohes Arrhythmierisiko, frühzeitige ICD-Indikation! MYH7, TNNT2, SCN5A, Dystrophin (Duchenne/Becker).

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Post-Myokarditis (~25 %)

Übergang viraler/autoimmun-Myokarditis in DCM. Entzündungsaktivierung → Fibrose → permanente LV-Dysfunktion. EMB + Immunhistologie zur Differenzierung. Immunsuppressive Therapie bei virus-negativer Form möglich.

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Toxische DCM

Anthrazykline (Doxorubicin): dosisabhängig, kumulativ. Wichtigste onkologische Kardiotoxizität. Prävention: Dexrazoxan. Monitoring obligat. Kokain, Alkohol (Adoleszente). Bestrahlung des Mediastinums.

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Tachykardiomyopathie

Reversible DCM durch anhaltende Tachykardie (SVT, permanentes Vorhofflimmern). Erholung nach Arrhythmie-Kontrolle. Cave: DCM kann sowohl Ursache als auch Folge von Arrhythmien sein!

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Neuromuskuläre Erkrankungen

Duchenne/Becker-Muskeldystrophie (Dystrophin-Gen): DCM ab ~10. LJ. Friedreich-Ataxie. Myotone Dystrophie. Pompe-Krankheit. Mitochondriale Erkrankungen (z.B. MELAS).

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Metabolische / Endokrine

Hypothyreose. Phäochromozytom. Carnitinmangel (reversibel nach Substitution!). Selen-Mangel. Thiamin-Mangel. Immer Metabolom-Screening beim Kind!

Genetisches Screening bei DCM: Next-Generation-Sequencing-Panel (DCM-Gen-Panel: >40 Gene) empfohlen bei allen Kindern mit DCM. LMNA-Mutation: höchstes Arrhythmie- und SCD-Risiko → frühzeitige ICD-Implantation auch bei noch moderater EF. Familienscreening obligat: Echo + EKG für alle Erstgradangehörigen. Genetische Beratung durch Humangenetik.

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Klinische Symptome

HERZINSUFFIZIENZ-ZEICHEN

  • Belastungsdyspnoe (Säugling: Trinkschwäche)
  • Orthopnoe, Tachypnoe
  • Gedeihstörung (Säugling/Kleinkind)
  • Tachykardie (disproportional)
  • Hepatomegalie (venöser Rückstau)
  • Periphere Ödeme (ältere Kinder)
  • Schwitzen, Müdigkeit, Leistungsabfall

ARRHYTHMIEN & SCD-RISIKO

  • Palpitationen, Herzrasen
  • Synkopen oder Prä-Synkopen
  • Ventrikuläre Extrasystolen (VES)
  • Nicht-sustained VT (Holter)
  • Vorhofflimmern (ältere Kinder, LMNA)
  • AV-Block (LMNA-Mutation!)
  • Plötzlicher Herztod als Erstmanifestation

THROMBOEMBOLISCHE KOMPLIKATIONEN

  • LV-Thrombus (bei schwerer Dilatation)
  • Systemische Embolien: Schlaganfall
  • Periphere Embolien
  • Antikoagulation bei LV-Thrombus obligat
  • Prophylaktische Antikoagulation bei EF <35 %?

AUSKULTATION & UNTERSUCHUNG

  • Herzspitzenstoß: verbreitert, nach links verschoben
  • S3-Galopp (Füllungsgalopp bei Herzinsuffizienz)
  • Mitralinsuffizienz-Geräusch (dilat. Anulus)
  • Abgeschwächte Herztöne
  • Tachykardie im Ruhezustand
  • Stauungszeichen (Lunge, Leber, Peripherie)
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Diagnostik

  • Echokardiographie (TTE) – PrimärdiagnostikLV-Dilatation (EDD-Z-Score >2). LV-EF reduziert (<55 %, oft <35 %). Fraktionale Verkürzung (FS) erniedrigt. Mitralinsuffizienz durch Anulus-Dilatation. LV-Thrombus? RV-Funktion. Diast. Dysfunktionsparameter.
  • Kardiales MRT (cMRT)Goldstandard für Myokard-Charakterisierung. Late Gadolinium Enhancement (LGE): midmurale/epikardiale Fibrose bei DCM (→ Arrhythmierisiko ↑). T1-Mapping: diffuse Fibrose. Volumetrie LV/RV genauer als Echo. LVNC-Diagnose (Non-Compaction).
  • Labor – UrsachensucheBNP/NT-proBNP (Herzinsuffizienz-Marker, Verlauf). Troponin (aktive Entzündung?). Schilddrüse (TSH). Carnitinprofil + Acylcarnitin (Metabolom-Screening!). Laktat, Pyruvat (Mitochondriopathie). Virusserologie (Myokarditis-Genese?). CK-Gesamt (Muskeldystrophie?).
  • EKG + Holter-EKGLinksschenkelblock (LBBB) – häufig und CRT-relevant. Linkstyp, LVH. AV-Block (LMNA-Mutation!). Ventrikuläre Arrhythmien. Holter 24 h: VES-Häufigkeit, nsVT, Arrhythmie-Dokumentation.
  • Genetisches Panel + FamilienscreeningNGS-DCM-Panel (TTN, LMNA, MYH7, TNNT2, SCN5A, u.v.m.). LMNA-Screening bei AV-Block + DCM obligat. Echo + EKG für Erstgradangehörige. Genetikberatung.
  • Endomyokardbiopsie (EMB)Indikation: V.a. aktive Myokarditis (Therapie-Konsequenz), V.a. Riesenzell-Myokarditis, Sarkoidose, anhaltende Herzinsuffizienz unklarer Ätiologie. Immunhistologie + PCR-Virusgenom (Therapie-Entscheidung bei pos. Immunhistologie!).
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Therapie

Basis Herzinsuffizienz-Basistherapie – alle DCM-Patienten ▼

ACE-Hemmer / ARB: Captopril (Säugling), Enalapril, Ramipril. Neurohormonal-Blockade, Nachlastsenkung. Erste Wahl bei jeder DCM mit eingeschränkter EF.

Betablocker: Carvedilol (Kinder >2 J.) oder Metoprolol. Mortalitätsreduktion nachgewiesen (BEST-Studie u.a.). Langsam aufdosieren. Nicht bei akuter Dekompensation.

Aldosteron-Antagonisten: Spironolacton (Kinder) oder Eplerenon. Ergänzung zu ACE-Hemmer + Betablocker. Mortalitätsreduktion im Erwachsenenbereich (EMPHASIS-HF). Pädiatrische Datenlage begrenzt.

Diuretika: Furosemid bei Flüssigkeitsretention. Sparsam dosieren (Vorlast nicht zu stark senken). Spironolacton kombiniert (kaliumsparend).

SGLT2-Inhibitoren (Empagliflozin, Dapagliflozin): Neue Evidenz bei Erwachsenen mit HFrEF. Pädiatrische Zulassung noch begrenzt, aber zunehmend eingesetzt ab ~12 J.

Device-Therapie ICD und Kardiale Resynchronisationstherapie (CRT) ▼

ICD (Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator): Indikation: EF ≤35 % trotz optimierter med. Therapie >3 Monate (Sekundärprävention SCD). LMNA-Mutation: frühzeitige ICD-Indikation auch bei moderater EF (hohes Arrhythmierisiko). S-ICD (subkutaner ICD): ohne transvenöse Leads, Option bei Kindern.

CRT (Kardiale Resynchronisationstherapie): Indikation: EF ≤35 % + Linksschenkelblock (QRS >150 ms) + Herzinsuffizienz NYHA II–III. Biventrikuläres Pacing synchronisiert LV. Evidenz bei Kindern mit LBBB + DCM zunehmend. CRT-D (kombiniert mit ICD) bei Hochrisikopatienten.

Akutversagen Akute Dekompensation – Intensivmanagement ▼

Inotropika: Dobutamin (β1-Agonist), Milrinon (PDE3-Hemmer). Bei Low-output-Syndrom. Kurzzeitig, keine Langzeittherapie (pro-arrhythmogen, Mortalität ↑ langfristig). Levosimendan als Alternative (Kalziumsensitizer).

Mechanische Herzunterstützung: Berlin Heart EXCOR (pädiatrisches parakorporales VAD): Bridging to transplantation. Impella (ab ca. 30 kg). ECMO (va-ECMO): Bridging to decision. Ziel: Organerhalt bis Transplantation oder Erholung.

Immunsuppression Immunsuppression bei immunaktiver DCM ▼

Indikation: EMB-histologisch gesicherte aktive Myokarditis (lymphozytär) mit negativem Virusgenom-Nachweis (virus-negative immunaktive DCM). TIMIC-Studie: Prednisolon + Azathioprin vs. Placebo → signifikante EF-Verbesserung. Nur in Expertenzentren mit EMB-Möglichkeit.

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Langzeit & Herztransplantation

DCM ist die häufigste Indikation zur Herztransplantation im Kindesalter (~50 % aller pädiatrischen HTx). Die 5-Jahres-Überlebensrate nach HTx beträgt ~70–75 %.

HTx-Indikationen bei DCM: Therapierefraktäre Herzinsuffizienz (NYHA III–IV trotz max. med. + Device-Therapie). Progrediente LV-Dysfunktion auf VAD. Lebensbedrohliche rezidivierende Arrhythmien ohne Ansprechen auf ICD + Antiarrhythmika. Keine absolute Kontraindikation (Infektion, fixierter PAH >6 WE·m²). 5-Jahres-Überleben nach pädiatrischer HTx: ~70–75 %.

Follow-upUntersuchungZiel
3-monatlich (stabile Phase)Echo + BNP + EKGEF-Verlauf, Herzinsuffizienz-Optimierung
JährlichHolter + Belastungs-EKG + cMRTArrhythmie-Screening, Fibrose-Verlauf, ICD-Indikation
Bei GenetikbefundFamilienscreening 1./2. GradesPräsymptomatische Diagnose, Präventionsmaßnahmen
Bei LMNA-MutationHolter + EKG alle 6 MonateFrühzeitige ICD-Implantation bei AV-Block oder VT
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Expertenzentren D-A-CH

DCM im Kindesalter erfordert ein interdisziplinäres Team: Kinderkardiologie, Humangenetik, pädiatrische Herzinsuffizienz-Spezialambulanz, Herzchirurgie (VAD, HTx) und Elektrophysiologie (ICD).

Leitlinien & Referenzen: ESC Guidelines Heart Failure 2021 · Towbin JA et al. Circulation 2006 (DCM Kinder) · McNally EM et al. JACC 2013 (Genetische DCM) · Schultheiss HP et al. Lancet 2019 (DCM Update) · DGPK Leitlinie DCM · Hershberger RE: DCM Genetics, Nat Rev Cardiol 2013 · Ponikowski P et al. Eur Heart J 2016 (ESC HF-Leitlinie)