Grundlagen & Pathophysiologie
Der Vorhofseptumdefekt (ASD) ist eine persistierende Kommunikation zwischen rechtem und linkem Vorhof und zählt mit ~8–10 % aller angeborenen Herzfehler zu den häufigsten Vitien. Im Gegensatz zum VSD ist der ASD meist über Jahre asymptomatisch und wird oft erst im Schulalter oder Erwachsenenalter diagnostiziert. Der häufigste Subtyp ist der ASD II (Ostium secundum) im Bereich der Fossa ovalis. Abzugrenzen ist das physiologische Foramen ovale apertum (PFO), das bei ~25–30 % der Bevölkerung persistiert, aber keine relevante Shuntverbindung darstellt.
Hämodynamik des atrialen Links-Rechts-Shunts: Da der linke Ventrikel und linke Vorhof eine höhere Compliance haben, fließt oxygeniertes Blut von links nach rechts. Dies führt zur Volumenüberlastung von rechtem Vorhof, rechtem Ventrikel und Pulmonalkreislauf. Der Shunt entwickelt sich erst postnatal vollständig (da der pulmonale Widerstand nach Geburt erst abfällt). Bei Qp:Qs >1,5:1 ist der Shunt hämodynamisch signifikant. Anders als beim VSD kommt es selten zu frühkindlicher Herzinsuffizienz – die Volumenüberlastung wird gut toleriert.
Pathophysiologische Kaskade
Embryologie & Genetik
Genetische Faktoren
Multifaktorielle Genese. NKX2-5-Mutationen (ASD + AV-Block). GATA4-Mutationen. TBX20. Holt-Oram-Syndrom (TBX5): ASD + Daumenfehlbildung. Familiäres Vorkommen: ~3–5 % Wiederholungsrisiko bei Geschwistern.
Embryologie ASD II
Defekt entsteht durch unzureichende Bildung des Septum secundum oder übermäßige Resorption des Septum primum. Fossa ovalis bleibt offen. Entwicklung 4.–8. SSW. PFO: normales Septum primum deckt Foramen nicht vollständig ab – bei 25–30 % der Bevölkerung.
Assoziierte Syndrome
Trisomie 21: häufig ASD I / AVSD. Holt-Oram-Syndrom: ASD + Radiusaplasie. Noonan-Syndrom: ASD + Pulmonalstenose. Ellis-van-Creveld-Syndrom: ASD I. Lutembacher-Syndrom: ASD + Mitralstenose (erworben).
PFO vs. ASD II
PFO: Klappe deckt Foramen ab, öffnet nur bei Druckanstieg im RA (Valsalva). Kein dauerhafter Shunt, kein Geräusch. Relevanz: paradoxe Embolie bei jungem Schlaganfall. ASD II: dauerhafter struktureller Defekt, kontinuierlicher Shunt, Echo-sichtbar.
Klinische Symptome
Der ASD ist oft lange asymptomatisch – Kinder entwickeln keine Herzinsuffizienz im Säuglingsalter (anders als VSD). Symptome entstehen schleichend durch chronische Rechtsherz-Volumenüberlastung und werden häufig erst bei Jugendlichen oder Erwachsenen manifest. Leitsymptom der Auskultation ist der fixiert gespaltene 2. Herzton.
Meist asymptomatisch
Zufallsbefund bei U-Untersuchung (Herzgeräusch). Gelegentlich leichte Gedeihstörung bei sehr großem ASD. Rezidivierende Atemwegsinfekte möglich. Keine ausgeprägte Herzinsuffizienz typisch.
Belastungsdyspnoe
Eingeschränkte Belastbarkeit (Sportvergleich). Rezidivierende Atemwegsinfekte. Palpitationen (supraventrikuläre Arrhythmien). Auffälliges EKG (Rechtsschenkelblock) als Zufallsbefund. Geräusch bei Schuluntersuchung.
Komplikationen
Vorhofflimmern/-flattern (häufigste Komplikation nach dem 40. LJ). Rechtsherzinsuffizienz. Pulmonale Hypertonie (<5 % bei ASD). Paradoxe Embolie → Schlaganfall. Migrationsphänomene.
AUSKULTATIONSBEFUND ASD II
- Fixiert gespaltener 2. Herzton (P2) – Leitsymptom!
- Atemunabhängige Spaltung (= kein normales Schließverhalten)
- Systolisches Ejektionsgeräusch II–III/VI im 2. ICR li. parasternal
- Pulmonales Strömungsgeräusch durch Hypervolämie
- Diastolisches Rumpeln (trikuspidal) bei großem Shunt
- Kein Geräusch bei PFO (kein Dauerfluss!)
ZEICHEN DER RECHTSHERZBELASTUNG
- Rechtsventrikuläre Hebung (parasternal links)
- Pulsation im 2. ICR links (erweiterte PA)
- Periphere Ödeme (bei Rechtsherzinsuffizienz)
- Gestaute Halsvenen (selten im Kindesalter)
- Hepatomegalie (Rechtsherzversagen)
- Belastungsdyspnoe, Müdigkeit
ASSOZIIERTE BEFUNDE
- Mitralklappenprolaps (10–20 % bei ASD II)
- AV-Klappeninsuffizienz (ASD I / AVSD)
- Partielle Lungenvenenfehlmündung (Sinus venosus)
- Trisomie-21-Stigmata prüfen (ASD I / AVSD)
- Radiusentwicklung (Holt-Oram-Syndrom)
- Pulmonalstenose (Noonan-Syndrom)
SPÄTKOMPLIKATIONEN (unbehandelt)
- Vorhofflimmern / -flattern (ab dem 4. LJzehnt)
- Rechtsherzinsuffizienz
- Paradoxe Embolie (Schlaganfall)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (selten)
- Arrhythmien nach Vorhofdilatation
- Infektiöse Endokarditis (niedrigeres Risiko als VSD)
Diagnostik
Die transthorakale Echokardiographie (TTE) ist Goldstandard für Diagnose und Verlaufskontrolle. Bei unzureichendem Echofenster (Sinus venosus, Koronarsinus-ASD) ist die transösophageale Echokardiographie (TEE) oder das MRT erforderlich. Die Diagnostik klärt Typ, Größe, Ränder und hämodynamische Relevanz.
Echokardiographie – Stufendiagnostik
- 2D-Echokardiographie (TTE)Direkte Visualisierung des Defekts in subkostaler und apikaler Anlotung. Messung des Defektdurchmessers und der Ränder (Aorten-, AV-Klappen-, Vena-cava-Rand). RA/RV-Dilatation als Zeichen der Volumenüberlastung. Beurteilung Mitralklappe (Prolaps?). RV-Funktion.
- Farbdoppler (FKDS)Nachweis des L→R-Shunt-Jets durch das Septum. Richtungsbestimmung. Ausschluss atypischer Lokalisation (Sinus venosus dorsal – oft TTE-Blindfleck!). Bei negativem TTE mit V.a. ASD: TEE obligat.
- TEE (Transösophageale Echo)Goldstandard für Sinus venosus ASD und Koronarsinus-ASD. Exakte Randanalyse vor Katheterinterventionell (Occluder-Eignung: Ränder ≥5 mm). Darstellung Lungenvenen (partielle Fehlmündung?). Kontrastecho (Bubble-Test) bei PFO-Verdacht.
- Qp:Qs-QuantifizierungVia PW-Doppler-Messung an PA und Aorta. Qp:Qs >1,5:1 = hämodynamisch signifikant, Verschluss indiziert. Alternativ: Herzkatheter-Oxymetrie (Sprung im RA) bei unklaren Druckverhältnissen.
- cMRT HerzGenaue Shunt-Quantifizierung. Darstellung aller 4 Lungenvenen (Ausschluss partielle Fehlmündung). Volumetrie RV/LV. Empfohlen bei Sinus venosus ASD präoperativ und bei Erwachsenen mit schlechtem Echofenster.
- EKG-BefundeRechtsschenkelblock (RSB, rSR'-Muster in V1) – klassischer ASD-II-Befund. Rechtslagetyp. P-dextrokardiale bei Vorhofdilatation. AV-Block I° bei NKX2-5-Mutation. Linkstyp bei ASD I (Endokardkissen-Defekt!) – wichtiges Differenzialmerkmal.
| Untersuchung | Typischer Befund ASD | Klinische Bedeutung |
|---|---|---|
| EKG | RSB (inkomplett) in V1 · Rechtstyp (ASD II) · Linkstyp (ASD I!) | Hinweis auf RV-Überlastung; Linkstyp → V.a. ASD I / AVSD |
| Röntgen Thorax | RA/RV-Vergrößerung · verstärkte Lungengefäßzeichnung · prominente PA | Grobe Volumenschätzung; heute weitgehend durch Echo ersetzt |
| TTE | Defekt in Fossa ovalis · RA/RV-Dilatation · Shunt-Jet FKDS | Primärdiagnose, Verlauf, Größe, Spontanverschluss |
| TEE | Exakte Randanalyse · Sinus venosus sichtbar · Lungenvenen | Katheter-Planung, Sinus venosus, PFO-Nachweis |
| cMRT | Shunt-Quantifizierung · alle 4 Lungenvenen · RV-Volumetrie | Vor komplexen OPs; bei Erwachsenen mit schlechter Bildqualität |
| Herzkatheter | RA-Sauerstoffsprung · Druckmessung PA/PVR | Nur bei pulm. HTN oder unklaren Druckverhältnissen präoperativ |
Klassifikation – ASD-Typen
Die Einteilung erfolgt nach anatomischer Lokalisation im Vorhofseptum. Die Klassifikation bestimmt die Therapiestrategie (Katheter vs. OP) und das Risikoprofil assoziierter Anomalien.
ASD II – Ostium secundum (~70 %)
In der Fossa ovalis. Häufigster Typ. Isoliert oder mit Mitralklappenprolaps. Gute Katheter-Eignung wenn Ränder ≥5 mm und Durchmesser ≤38 mm. Spontanverschluss kleiner Defekte (<6 mm) möglich bis zum 4. LJ.
ASD I – Ostium primum (~15–20 %)
Im unteren Vorhofseptumanteil nahe AV-Klappen. Assoziation mit Spaltbildung der Mitralklappe (Cleft) → Mitralinsuffizienz. Häufig bei Trisomie 21. Kein Spontanverschluss. Nur operativer Verschluss (Patch). EKG: überdrehter Linkstyp!
Sinus venosus ASD (~5–10 %)
Nahe der Mündung der oberen (selten unteren) Vena cava. Fast immer mit partieller Lungenvenenfehlmündung (PAPVC) assoziiert – präoperative cMRT-Diagnostik essentiell. Nur operativer Verschluss. TTE oft nicht ausreichend → TEE/MRT.
Koronarsinus-ASD (~1–2 %)
Seltenster Typ. Im Bereich des Koronarsinus (ungedecktes Koronarsinus). Oft assoziiert mit persistierender linker oberer Hohlvene (PLSVC). Diagnose meist TEE oder intraoperativ. Nur operativer Verschluss. Kardiovaskuläre Anomalien häufig kombiniert.
| ASD-Typ | Häufigkeit | Spontanverschluss | Assoz. Anomalie | Therapie |
|---|---|---|---|---|
| ASD II (Ostium secundum) | ~70 % | möglich <6 mm bis 4. LJ | Mitralklappenprolaps | Katheter (Occluder) oder OP |
| ASD I (Ostium primum) | ~15–20 % | kein | Mitralcleft, Trisomie 21 | Nur OP (Patch + Klappen-Repair) |
| Sinus venosus | ~5–10 % | kein | PAPVC (Lungenvenenfehm.) | Nur OP (Warden-Technik) |
| Koronarsinus-ASD | ~1–2 % | kein | PLSVC | Nur OP |
Natürlicher Verlauf & Spontanverschluss
Der Verlauf eines ASD ist vom Defekttyp und der Defektgröße abhängig. Kleine ASD-II-Defekte können sich spontan schließen; alle anderen Typen nicht. Ohne Verschluss drohen langfristig Arrhythmien und Rechtsherzinsuffizienz.
Spontanverschluss beim ASD II: Defekte <6 mm: bis zu 40–50 % spontaner Verschluss bis zum 4. Lebensjahr. Defekte 6–8 mm: ~25 % Spontanverschluss. Defekte >8 mm: kein Spontanverschluss zu erwarten. Kontrolle alle 6–12 Monate bis zum Alter von 4–5 Jahren; bei ausbleibender Tendenz → Verschluss-Entscheidung.
Prognose nach Verschluss: Verschluss vor dem 25. Lebensjahr: normale Lebenserwartung, vollständige RV-Normalisierung. Verschluss im mittleren Erwachsenenalter (25–40 J.): Arrhythmierisiko reduziert, aber nicht vollständig normalisiert. Verschluss nach dem 40. LJ: Vorhofflimmern oft bereits etabliert, bleibt trotz Verschluss persistieren. Rechtzeitiger Verschluss im Kindes-/Jugendalter ist ideal.
Therapie
Die Therapie richtet sich nach ASD-Typ, Defektgröße, Randqualität und Hämodynamik. Der katheterinterventionelle Occluder-Verschluss ist beim ASD II Methode der Wahl; alle anderen Typen werden operiert. Verschluss-Indikation bei Qp:Qs >1,5:1 oder RV-Dilatation – elektiv im Vorschulalter (3.–5. LJ).
Verschluss-Indikationen (ESC 2020): Klasse I: Qp:Qs >1,5:1 oder RV-Dilatation bei hämodynamisch signifikantem ASD. Klasse IIa: Kryptogener Schlaganfall bei PFO/ASD nach Ausschluss anderer Ursachen. Optimaler Zeitpunkt: 3.–5. Lebensjahr (elektiv) – nicht im Säuglingsalter (außer bei Symptomen).
Indikation: ASD II mit ausreichenden Rändern (≥5 mm zu Aorta, AV-Klappen, Venen) und Defektgröße ≤38 mm. Gewicht idealerweise >15 kg (Katheterraum). Amplatzer Septal Occluder (ASO) oder Figulla Flex II Occluder.
Technik: Transfemoraler venöser Zugang. Transseptale Punktion. TEE- oder ICE-Steuerung intraoperativ. Device-Entfaltung unter Echokontrolle. Erfolgsrate >98 %. Antikoagulation: ASS 100 mg für 6 Monate postinterventionell.
Komplikationen: Device-Erosion (selten <0,1 %, Frühsymptom: Perikarderguss!), Restshunt (~3 %), Device-Embolisation (selten), Arrhythmien, Luftembolie. Endokarditis-Prophylaxe 6 Monate nach Implantation.
Indikation: Alle ASD I und Sinus venosus ASDs. ASD II ohne ausreichende Ränder oder >38 mm. Kombination mit anderen Herzfehlern. Lutembacher-Syndrom (ASD + Mitralstenose).
Technik: Mediane Sternotomie + Herz-Lungen-Maschine. Direktnaht (klein) oder Perikard-/Dacron-Patch. Bei ASD I: zusätzliche Mitralklappenrekonstruktion (Cleft-Verschluss). Bei Sinus venosus: Warden-Operation (Umlenkung Lungenvene + Patch).
Ergebnisse: Mortalität <0,5 % in erfahrenen Zentren. AV-Block-Rate <1 %. Sinusknotenerkrankung nach Sinus-venosus-OP möglich. Langzeitprognose bei rechtzeitiger OP exzellent.
Indikation: ASD II <6 mm, asymptomatisch, keine RV-Dilatation, Alter <4–5 Jahre. Echokardiographische Kontrolle alle 6 Monate. Bei fehlendem Spontanverschluss bis zum 4.–5. Lebensjahr: elektiver Verschluss (Katheter bevorzugt).
Keine Indikation: ASD I, Sinus venosus, Koronarsinus – diese schließen sich nie spontan und erfordern immer einen operativen Eingriff.
Komplikationen & Langzeitnachsorge
KOMPLIKATIONEN UNBEHANDELTER ASD
- Vorhofflimmern / -flattern (häufigste Spätkomplikation)
- Paradoxe Embolie → ischämischer Schlaganfall
- Rechtsherzinsuffizienz (chronisch)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (selten, <5 %)
- Dekompensation bei Schwangerschaft
- Sinusknoten-Dysfunktion (v.a. Sinus venosus)
NACHSORGE NACH VERSCHLUSS
- Echo-Kontrolle 1 Monat, 6 Monate, 1 Jahr post
- EKG: Arrhythmie-Screening (besonders bei OP)
- Device-Erosion: Echo bei thorakalen Schmerzen!
- Endokarditis-Prophylaxe: 6 Monate nach Katheter
- Aspirin 100 mg für 6 Monate (nach Katheter)
- Langzeit-Follow-up bei komplexen Befunden
Paradoxe Embolie & PFO: Bei jungem kryptogenen Schlaganfall (<55 Jahre) muss ein PFO / ASD ausgeschlossen werden. Diagnostik: TEE + Bubble-Test (agitierte Kochsalzlösung i.v. unter Valsalva). Bei nachgewiesenem PFO und rezidivierendem Schlaganfall: Verschluss empfohlen (ESC 2020 Klasse IIa). Präventive Antikoagulation bei Vorhofflimmern + ASD essenziell.
Expertenzentren D-A-CH
Die Behandlung des ASD – insbesondere bei komplexen Typen (Sinus venosus, ASD I mit Klappenbeteiligung) und bei pulmonaler Hypertonie – sollte in einem zertifizierten Kinderherzzentrum mit interventioneller und herzchirurgischer Kompetenz erfolgen. Erwachsene mit unkorrigiertem ASD gehören in spezialisierte EMAH-Zentren (Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern).
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