Grundlagen & Definition
Das Akronym TORCH (Toxoplasmose, Other/Sonstige, Röteln, Cytomegalievirus, Herpes simplex) fasst eine Gruppe konnatal oder perinatal erworbener Infektionen zusammen, die trotz unterschiedlicher Erreger häufig ein überlappendes klinisches Bild beim Neugeborenen zeigen und pränatal/perinatal diagnostisch bedeutsam sind.
Gemeinsame klinische Zeichen
GEMEINSAME KLINISCHE ZEICHEN
- Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR)
- Hepatosplenomegalie, Ikterus
- Petechien/„Blueberry-muffin"-Hautläsionen
- Mikrozephalie, intrakranielle Verkalkungen
- Chorioretinitis, Katarakt
- Sensorineurale Hörminderung
DIAGNOSTISCHES PRINZIP
- Viele Neugeborene initial asymptomatisch (v.a. bei CMV, Toxoplasmose)
- Spätmanifestationen möglich (z. B. Hörverlust bei CMV erst im Verlauf)
- Mütterliches Screening in der Schwangerschaft zentral
- Erregerspezifische Diagnostik erforderlich, da Klinik oft unspezifisch überlappt
Diagnostisches Prinzip
- Mütterliche Anamnese & Screening-Ergebnisse Röteln-Immunstatus, Toxoplasmose-Serologie, Lues, HIV, Hepatitis B je nach nationalem Programm
- Klinische Untersuchung des Neugeborenen IUGR, Organomegalie, Hautveränderungen, Augenuntersuchung, Hörscreening
- Erregerspezifische Diagnostik CMV-PCR aus Urin/Speichel in den ersten 3 Lebenswochen, Toxoplasma-/Röteln-Serologie, HSV-PCR bei V.a. Herpes-Infektion
- Bildgebung Zerebrale Sonographie/MRT bei V.a. ZNS-Beteiligung (Verkalkungen, Ventrikelerweiterung)
- Augenärztliche und audiologische Untersuchung Chorioretinitis-Screening, Hörscreening – auch bei initial asymptomatischen Kindern wichtig
Einzelerreger im Überblick
| Erreger | Charakteristische Befunde | Diagnostik & Therapie |
|---|---|---|
| Toxoplasma gondii | Klassische Trias: Chorioretinitis, intrakranielle Verkalkungen (diffus), Hydrozephalus. Höchstes Transmissionsrisiko bei mütterlicher Erstinfektion im 3. Trimenon, schwerste fetale Schäden im 1. Trimenon | Mütterliche Serologie (IgM/IgG-Avidität), PCR aus Fruchtwasser; Therapie mit Pyrimethamin + Sulfadiazin + Folinsäure über 1 Jahr |
| Röteln (konnatal) | Klassische Trias: Katarakt, Innenohrschwerhörigkeit, Herzfehler (PDA); „Blueberry-muffin"-Läsionen | Keine kausale Therapie, Prävention durch mütterliche Immunität/Impfung vor Schwangerschaft |
| Cytomegalievirus (CMV) | Häufigste konnatale Infektion; periventrikuläre Verkalkungen, Mikrozephalie; führende nicht-genetische Ursache kindlicher sensorineuraler Hörminderung | CMV-PCR aus Urin/Speichel in den ersten 3 Lebenswochen; bei symptomatischer Erkrankung Valganciclovir oral über 6 Monate |
| Herpes simplex (neonatal) | Drei Verlaufsformen: (1) Haut-Augen-Mund, (2) ZNS-Erkrankung, (3) disseminierte Erkrankung (höchste Letalität); Übertragung meist perinatal | PCR aus Bläscheninhalt/Liquor/Blut; hochdosiertes i.v. Aciclovir (60 mg/kg/d in 3 ED) für 14–21 Tage, sofortiger Therapiebeginn bei Verdacht |
| Varicella-Zoster (konnatal) | Konnatales Varizellensyndrom bei mütterlicher Infektion 8.–20. SSW: Hautnarben (dermatomal), Gliedmaßenhypoplasie | Siehe Übersicht Varizellen |
| Lues connata (Syphilis) | Frühform: Hepatosplenomegalie, Hautausschlag, Rhinitis, Osteochondritis. Spätform: Sattelnase, Hutchinson-Zähne | Mütterliches Lues-Screening obligat, Penicillin-G-Therapie des Neugeborenen |
Transmissionszeitpunkt & Pathophysiologie
🔬 Pathophysiologie
Der Zeitpunkt der mütterlichen Infektion in der Schwangerschaft ist für viele TORCH-Erreger entscheidend für Art und Schwere der fetalen Schädigung: Infektionen im 1. Trimenon (Organogenese) führen häufiger zu strukturellen Fehlbildungen (z. B. Röteln, schwere Toxoplasmose-Verläufe), während Infektionen im 3. Trimenon häufiger zu einer höheren Transmissionsrate, aber funktionellen/entzündlichen Schäden (z. B. Toxoplasmose-Chorioretinitis) führen. Die plazentare Übertragung erfolgt meist hämatogen (diaplazentar), bei Herpes simplex und teilweise bei Streptokokken der Gruppe B dagegen überwiegend während der Geburt durch Kontakt mit infizierten Sekreten des Geburtskanals.
Differenzialdiagnosen
| Differentialdiagnose | Abgrenzung |
|---|---|
| Neonatale Sepsis (bakteriell) | Akuter Beginn, andere Erregerkonstellation, Blutkultur |
| Genetische Syndrome mit Mikrozephalie/IUGR | Fehlende Infektionsserologie, genetische Diagnostik |
| Metabolische Erkrankungen | Metabolisches Screening, andere Laborkonstellation |
| Perinatale Asphyxie | Anamnestische Geburtskomplikation, Bildgebungsmuster |
Therapie & Prävention
Prävention: Zentral sind mütterliche Screening-Programme in der Schwangerschaft (Röteln-Immunstatus, Lues-Serologie, HIV, Hepatitis B – Umfang je nach nationalem Mutterschaftsvorsorgeprogramm), Aufklärung zur Toxoplasmose-Prävention (Vermeidung von rohem Fleisch, Katzenkotkontakt), sowie eine antivirale Suppressionstherapie bei Schwangeren mit rezidivierendem genitalem Herpes zur Reduktion des neonatalen Übertragungsrisikos. Bei aktiver genitaler Herpes-Läsion unter der Geburt wird eine Schnittentbindung zur Transmissionsprophylaxe erwogen.
| Erreger | Therapieansatz |
|---|---|
| Toxoplasmose | Pyrimethamin + Sulfadiazin + Folinsäure über 1 Jahr |
| CMV (symptomatisch) | Valganciclovir oral über 6 Monate |
| Herpes simplex | Hochdosiertes i.v. Aciclovir 14–21 Tage |
| Lues connata | Penicillin G |
Expertenzentren D-A-CH
Führende Zentren und Expert:innen für Neonatologie, Virologie und pädiatrische Infektiologie in Deutschland, Österreich und der Schweiz. Bei V.a. konnatale Infektion: umgehende interdisziplinäre Anbindung (Neonatologie, Infektiologie, ggf. Augenheilkunde/Audiologie).
Fachgesellschaften & Referenzorganisationen: DGPI – Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Infektiologie · RKI-Ratgeber Infektionskrankheiten · AWMF-Leitlinienregister · STIKO-Empfehlungen (aktueller Impfkalender) · Feigin & Cherry's Textbook of Pediatric Infectious Diseases. Angaben zu Expert:innen und Zentren gemäß öffentlich zugänglichen Angaben der jeweiligen Kliniken/Fachgesellschaften, Stand der Recherche 2025 – für aktuelle Sprechstundeninformationen bitte direkt bei der jeweiligen Klinik nachfragen.