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Grundlagen & Pathophysiologie

Der juvenile systemische Lupus erythematodes (jSLE) ist eine multisystemische Autoimmunerkrankung, die durch Verlust der immunologischen Toleranz gegenüber nukleären Antigenen mit Bildung zahlreicher Autoantikörper und konsekutiver Immunkomplex-Ablagerung in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist. Im Vergleich zum Erwachsenen-SLE zeigt der jSLE typischerweise einen aggressiveren Verlauf mit höherer Rate an Organbeteiligung, insbesondere der Niere.

Pathophysiologische Grundlagen – Immunkomplex-Pathologie

ToleranzverlustGenetisch + Umwelttrigger (UV, Infekt)
Gestörte Apoptose-ClearanceNukleäre Antigene exponiert
Autoantikörper-BildungANA, ds-DNA, Sm, weitere
Immunkomplex-AblagerungNiere, Haut, Gefäße, Gelenke
KomplementaktivierungEntzündung, Gewebeschaden
15–20 %
Anteil aller SLE-Fälle, die vor dem 18. Lebensjahr beginnen
4–5 : 1
Mädchen:Jungen-Verhältnis – ausgeprägter als beim Erwachsenen-SLE
~50–80 %
Anteil der Kinder mit relevanter Lupusnephritis im Krankheitsverlauf
>95 %
ANA-Positivität bei jSLE – hochsensitiver, aber nicht spezifischer Marker

Pathophysiologische Grundlagen im Detail

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Gestörte Clearance apoptotischer Zellen

Ein zentraler pathogenetischer Mechanismus ist die gestörte Beseitigung apoptotischer Zellreste durch Makrophagen. Nukleäre Antigene (DNA, Histone, Ribonukleoproteine) verbleiben länger exponiert und werden dem adaptiven Immunsystem präsentiert, was die Bildung zahlreicher Autoantikörper gegen nukleäre Bestandteile begünstigt.

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Typ-I-Interferon-Signatur

Bei SLE-Patienten findet sich charakteristischerweise eine deutlich hochregulierte Typ-I-Interferon-Genexpression ("Interferon-Signatur"), getrieben durch Nukleinsäure-erkennende Toll-like-Rezeptoren, die durch Immunkomplexe aus DNA/RNA aktiviert werden – zentrale Zielstruktur neuerer Therapieansätze.

Immunkomplex-Ablagerung & Komplementaktivierung

Zirkulierende Immunkomplexe aus Autoantikörpern und nukleären Antigenen lagern sich in Gefäßwänden, Gelenken und v.a. im glomerulären Mesangium/subendothelial ab, aktivieren dort das Komplementsystem (klassischer Weg) und lösen eine lokale Entzündungsreaktion mit Gewebeschädigung aus – zentraler Mechanismus der Lupusnephritis.

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B-Zell-Hyperaktivität

B-Zellen bei SLE zeigen eine gesteigerte Aktivierung und Differenzierung zu Plasmazellen, gefördert durch erhöhte Spiegel von BAFF (B-cell activating factor) – zentrale therapeutische Zielstruktur des Biologikums Belimumab.

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UV-Licht als Trigger

UV-Strahlung induziert Keratinozyten-Apoptose und die Exposition nukleärer Antigene an der Zelloberfläche, was bei genetisch prädisponierten Patienten Hautschübe und teils systemische Krankheitsaktivität triggern kann – Grundlage der obligaten Sonnenschutzempfehlung.

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Neonataler Lupus als Sonderform

Bei Übertritt mütterlicher Anti-Ro/SSA- und Anti-La/SSB-Antikörper über die Plazenta kann es zum neonatalen Lupus-Syndrom kommen, mit Hautveränderungen und – klinisch bedeutsamer – kongenitalem AV-Block, der eine pränatale Überwachung erfordert; dies ist keine eigentliche jSLE-Manifestation, sondern eine passiv übertragene Antikörperwirkung.

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Klinische Symptome

Der jSLE zeigt ein breites, multisystemisches Symptomspektrum, das von unspezifischen Allgemeinsymptomen bis zu schweren Organmanifestationen reicht. Die Lupusnephritis ist die prognostisch bedeutsamste Organbeteiligung im Kindesalter.

Lupusnephritis im Detail

Klasse I–II (mild)

Minimale/mesangiale Nephritis

Geringe oder fehlende klinische Symptome; minimale Hämaturie/Proteinurie; gute Prognose, oft ohne aggressive Immunsuppression ausreichend kontrollierbar.

Klasse III–IV (proliferativ)

Häufigste, schwerste Form

Fokale (III) oder diffuse (IV) proliferative Glomerulonephritis; deutliche Proteinurie, Hämaturie, oft Hypertonie und eingeschränkte Nierenfunktion; aggressive Immunsuppression erforderlich.

Klasse V (membranös)

Nephrotisches Syndrom im Vordergrund

Ausgeprägte Proteinurie bis zum nephrotischen Syndrom; Ödeme, Hypalbuminämie; kann isoliert oder in Kombination mit proliferativen Klassen auftreten.

ALLGEMEINE & MUKOKUTANE SYMPTOME

  • Müdigkeit, Fieber, Gewichtsverlust
  • Schmetterlingserythem (malar rash)
  • Photosensitivität
  • Diskoide Hautläsionen
  • Orale/nasale Ulzerationen (meist schmerzlos)
  • Alopezie (diffus oder fleckförmig)

RENALE WARNZEICHEN (LUPUSNEPHRITIS)

  • Hämaturie, Proteinurie
  • Hypertonie
  • Ödeme (bei nephrotischem Verlauf)
  • Eingeschränkte Nierenfunktion
  • Oft initial asymptomatisch – Screening obligat!
  • Prognosebestimmende Organbeteiligung

MUSKULOSKELETTALE & HÄMATOLOGISCHE SYMPTOME

  • Arthritis/Arthralgie (nicht-erosiv, im Gegensatz zur JIA)
  • Myalgien
  • Autoimmunhämolytische Anämie
  • Thrombozytopenie, Leukopenie/Lymphopenie
  • Antiphospholipid-Syndrom (Thromboserisiko)
  • Raynaud-Phänomen

NEUROPSYCHIATRISCHE & KARDIOPULMONALE SYMPTOME

  • Kopfschmerzen, kognitive Beeinträchtigung
  • Psychose, Krampfanfälle (schwere NP-SLE-Formen)
  • Perikarditis, Pleuritis (Serositis)
  • Libman-Sacks-Endokarditis (selten)
  • Lupus-Pneumonitis (selten)
  • Depression/Angststörung (häufig, auch reaktiv)
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Diagnostik

Die Diagnose stützt sich auf die EULAR/ACR-2019-Klassifikationskriterien, die ein obligates Eingangskriterium (ANA-Positivität) mit gewichteten klinischen und immunologischen Domänen kombinieren. Ein systematisches Organbeteiligungs-Screening, insbesondere der Niere, ist zentral.

  1. Klinische Untersuchung & AnamneseSystematische Erfassung mukokutaner (Erythem, Photosensitivität, Ulzerationen, Alopezie), muskuloskelettaler (Arthritis-Muster), renaler (Ödeme, Blutdruck), neuropsychiatrischer und kardiopulmonaler Symptome; Medikamentenanamnese (medikamenteninduzierter Lupus ausschließen); Familienanamnese für Autoimmunerkrankungen.
  2. EULAR/ACR-2019-Klassifikationskriterien anwendenEingangskriterium: ANA-Titer ≥1:80 (obligat, ohne dieses Kriterium keine Klassifikation als SLE). Bei positivem Eingangskriterium: gewichtete Punktevergabe in 7 klinischen Domänen (konstitutionell, mukokutan, muskuloskelettal, neuropsychiatrisch, serös, hämatologisch, renal) und 3 immunologischen Domänen (Antiphospholipid-Antikörper, Komplement, SLE-spezifische Antikörper); Gesamtscore ≥10 Punkte erfüllt Klassifikationskriterien.
  3. BasisimmunserologieANA (Eingangskriterium, hochsensitiv aber unspezifisch); Anti-ds-DNA (spezifisch für SLE, korreliert mit Krankheitsaktivität und Nephritis-Risiko); Anti-Sm (hochspezifisch, geringere Sensitivität); Anti-Ro/SSA, Anti-La/SSB (Risiko neonataler Lupus bei Schwangerschaft); Komplement C3/C4 (Verbrauch bei aktiver Erkrankung, insbesondere Nephritis); Antiphospholipid-Antikörper (Lupusantikoagulans, Anticardiolipin, Anti-β2-Glykoprotein-I).
  4. Systematisches Nierenscreening (obligat bei Diagnose und im Verlauf)Urinstatus mit Mikroskopie (Erythrozytenzylinder als Hinweis auf glomeruläre Beteiligung); Protein-Kreatinin-Quotient im Spontanurin; Blutdruckmessung; Serumkreatinin, glomeruläre Filtrationsrate; bei auffälligem Befund Nierenbiopsie zur histologischen Klassifikation (ISN/RPS-Klassifikation Klasse I–VI) – entscheidend für Therapiewahl und Prognose.
  5. Weiteres Organsystem-ScreeningBlutbild mit Differentialblutbild und Coombs-Test (hämolytische Anämie, Zytopenien); Echokardiographie bei V.a. Serositis/Perikarditis; neuropsychiatrische Beurteilung bei entsprechenden Symptomen (ggf. MRT, Liquordiagnostik); Hautbiopsie bei diagnostisch unklaren kutanen Läsionen.

EULAR/ACR-2019-Klassifikationskriterien im Überblick

KategorieBeispieldomänenPunktegewichtung
EingangskriteriumANA-Titer ≥1:80Obligat für weitere Klassifikation
KonstitutionellFieber2 Punkte
MukokutanOrale Ulzera, Alopezie, subakut-kutaner/diskoider Lupus, akuter kutaner Lupus2–6 Punkte
MuskuloskelettalGelenkbeteiligung6 Punkte
RenalProteinurie >0,5 g/24h, renale Biopsieklasse II/V bzw. III/IV4–10 Punkte
NeuropsychiatrischDelir, Psychose, Krampfanfall2–5 Punkte
HämatologischLeukopenie, thrombozytopenie, autoimmunhämolytische Anämie3–4 Punkte
ImmunologischAnti-ds-DNA oder Anti-Sm positiv, Komplement erniedrigt, Antiphospholipid-Antikörper2–4 Punkte
Klassifikation als SLEGesamtscore ≥10 Punkte bei positivem Eingangskriterium

Wichtiger Hinweis: Ein Urinstatus sollte bei jedem Kind mit gesichertem oder auch nur wahrscheinlichem jSLE regelmäßig erfolgen – die Lupusnephritis kann sich initial asymptomatisch entwickeln und wird andernfalls erst bei bereits fortgeschrittener Nierenfunktionseinschränkung entdeckt.

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Molekulargenetische Grundlagen

Der jSLE ist überwiegend polygen bedingt, wobei seltene monogene Formen (v.a. bei sehr frühem Krankheitsbeginn) zunehmend erkannt werden. HLA-Gene, Komplementfaktoren und Interferon-Signalweg-Gene stellen die wichtigsten Suszeptibilitätsfaktoren dar.

Immunologische Schlüsselwege

Komplementmangel

C1q/C2/C4-Defizienz

Angeborener Mangel früher Komplementfaktoren (v.a. C1q) ist einer der stärksten bekannten monogenen SLE-Risikofaktoren, da eine gestörte Clearance von Immunkomplexen und apoptotischem Material resultiert – bei sehr früh beginnendem, schwerem SLE sollte an diese seltene Ursache gedacht werden.

Typ-I-Interferon-Signalweg

IRF5/STAT4-Signalweg

Polymorphismen in Genen der Typ-I-Interferon-Signalkaskade (u.a. IRF5, STAT4) verstärken die charakteristische Interferon-Signatur bei SLE und sind mit erhöhter Krankheitsaktivität und -suszeptibilität assoziiert – zentrale Zielstruktur des neueren Biologikums Anifrolumab (Anti-Interferon-Rezeptor).

B-Zell-Regulation

BLK/BANK1-Signalweg

Genomweite Assoziationsstudien identifizierten mehrere B-Zell-Regulationsgene (BLK, BANK1) als SLE-Suszeptibilitätsloci, die die verstärkte B-Zell-Aktivierung und Autoantikörper-Produktion bei SLE-Patienten erklären.

Gen / LocusChromosomFunktion / AssoziationKlassifikation
C1Q (A/B/C)1p36Früher Komplementfaktor der klassischen Aktivierungskaskade; homozygoter Mangel ist einer der stärksten bekannten monogenen SLE-Risikofaktoren (nahezu 100%ige Penetranz); gestörte Clearance von Immunkomplexen und apoptotischem Zellmaterial; typisch sehr früher Krankheitsbeginn und schwerer VerlaufMonogener Risikofaktor, sehr früher Beginn
TREX13p21DNA-Exonuklease; baut zytoplasmatische DNA ab und verhindert deren Erkennung durch angeborene Immunsensoren; Mutationen verursachen das Aicardi-Goutières-Syndrom (schwere Interferonopathie) sowie familiäre Chilblain-Lupus-Formen; monogene Ursache bei früh beginnendem, schwerem Lupus mit ZNS-BeteiligungMonogene Interferonopathie
IRF57q32Transkriptionsfaktor der Typ-I-Interferon-Signalkaskade; Risikovarianten mit verstärkter Interferon-Signatur und erhöhter SLE-Suszeptibilität assoziiert; einer der am konsistentesten replizierten SLE-Suszeptibilitätsloci in genomweiten AssoziationsstudienInterferon-Signalweg, polygen
STAT42q32Transkriptionsfaktor der Th1-Differenzierung und Interferon-Signaltransduktion; Risikovarianten mit erhöhter SLE-Suszeptibilität und schwererem Krankheitsverlauf (insbesondere Nephritis) assoziiertTh1/Interferon-Signalweg, polygen
HLA-DR2 / HLA-DR36p21MHC-Klasse-II-Allele mit stärkster HLA-Assoziation zum SLE; beeinflussen Antigenpräsentation nukleärer Autoantigene an CD4+-T-Zellen; Assoziation auch mit spezifischen Autoantikörper-Profilen (z.B. Anti-Ro/SSA)HLA-Assoziation, polygen

Klinische Relevanz: Bei sehr früh beginnendem SLE (insbesondere <5 Jahre) mit schwerem Verlauf, ausgeprägter Komplement-Erniedrigung oder ZNS-Beteiligung sollte eine genetische Abklärung auf monogene Ursachen (Komplementdefekte, TREX1-Mutationen, weitere Interferonopathie-Gene) erwogen werden, da diese therapeutische und prognostische Konsequenzen haben können.

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Molekulare Diagnostik

Die Immunserologie ist zentral für Diagnose, Aktivitätsbeurteilung und Verlaufskontrolle des jSLE. Bestimmte Autoantikörper korrelieren mit spezifischen Organmanifestationen und sind daher gezielt einzusetzen.

Praxishinweis Anti-ds-DNA und Komplement: Ansteigende Anti-ds-DNA-Titer und abfallendes Komplement (C3/C4) sind die aussagekräftigsten serologischen Verlaufsmarker zur Erkennung eines beginnenden Schubs, insbesondere einer Lupusnephritis – regelmäßige Verlaufskontrollen auch bei klinisch stabilem Patienten sind daher sinnvoll.

MethodeIndikationBedeutung / Besonderheit
ANA (Immunfluoreszenz auf HEp-2-Zellen)Basisdiagnostik, Eingangskriterium der KlassifikationHochsensitiv (>95 % bei SLE), aber unspezifisch (auch bei anderen Autoimmunerkrankungen positiv); Titer und Muster (homogen, gesprenkelt) dokumentieren
Anti-ds-DNA-AntikörperDiagnosesicherung, Aktivitäts- und VerlaufsmarkerSpezifisch für SLE; Titerhöhe korreliert mit Krankheitsaktivität, insbesondere Nephritis-Risiko; wichtigster serologischer Verlaufsparameter
Anti-Sm-AntikörperDiagnosesicherung bei unklarem ANA-MusterHochspezifisch für SLE (Spezifität >95 %), aber geringere Sensitivität (~20–30 %)
Anti-Ro/SSA, Anti-La/SSBScreening bei jeder jSLE-Patientin im gebärfähigen AlterRisikomarker für neonatalen Lupus (kongenitaler AV-Block) bei zukünftiger Schwangerschaft; wichtig für die spätere Schwangerschaftsplanung und -überwachung
Komplement C3/C4Aktivitäts- und Verlaufsmarker, insbesondere NephritisErniedrigung durch Verbrauch bei aktiver Immunkomplex-vermittelter Entzündung; Normalisierung unter Therapie als Ansprechen-Marker
Antiphospholipid-Antikörper (Lupusantikoagulans, Anticardiolipin, Anti-β2-GPI)Screening bei jedem jSLE-PatientenRisikomarker für Thrombosen und (bei zukünftiger Schwangerschaft) Schwangerschaftskomplikationen im Rahmen eines sekundären Antiphospholipid-Syndroms
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Differenzialdiagnosen

Die wichtigsten Differenzialdiagnosen umfassen andere Autoimmunerkrankungen mit Multiorganbeteiligung sowie Infektionen und medikamenteninduzierte Formen, die einen SLE imitieren können.

DifferentialdiagnoseÄhnlichkeitSchlüsselunterschiedDiagnostik
Juvenile idiopathische ArthritisArthritis, Fieber, erhöhte EntzündungswerteArthritis bei JIA meist erosiv/destruktiv möglich (im Gegensatz zur nicht-erosiven Lupus-Arthritis); ANA bei JIA meist niedrigtitrig, ds-DNA negativ; keine typische MultiorganbeteiligungANA-Titer und -Muster, ds-DNA, Organbeteiligungs-Screening
Medikamenteninduzierter LupusANA-Positivität, lupusartige SymptomeZeitlicher Zusammenhang mit auslösendem Medikament (z.B. Minocyclin, Antikonvulsiva); Anti-Histon-Antikörper oft positiv; Rückbildung nach Absetzen; seltener NierenbeteiligungMedikamentenanamnese, Anti-Histon-Antikörper, Verlauf nach Absetzen
Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)Multiorganbeteiligung, ANA-PositivitätHochtitrige Anti-U1-RNP-Antikörper als Leitbefund; Überlappung von SLE-, Sklerodermie- und Myositis-Merkmalen; oft ausgeprägtes Raynaud-PhänomenAnti-U1-RNP-Antikörper, klinisches Überlappungsmuster
Virale Infektionen (Parvovirus B19, EBV)Arthralgie, Exanthem, Zytopenien, transiente ANA-Positivität möglichAkuter, selbstlimitierender Verlauf; spezifische Virusserologie positiv; ds-DNA meist negativ; Komplement normalVirusserologie/PCR, Verlaufsbeobachtung
Primäres Antiphospholipid-SyndromThrombosen, Antiphospholipid-Antikörper positivFehlen anderer SLE-Kriterien (kein Malar-Erythem, keine Nephritis, ANA meist negativ oder niedrigtitrig); isoliertes thrombophiles SyndromVollständige SLE-Kriterien-Prüfung, ANA/ds-DNA
Hämolytisch-urämisches Syndrom / thrombotische MikroangiopathieNierenbeteiligung, hämolytische Anämie, ThrombozytopenieFragmentozyten im Blutausstrich, LDH stark erhöht, Haptoglobin erniedrigt; meist ohne die typischen SLE-AutoantikörperBlutausstrich, Haptoglobin, LDH, Coombs-Test (bei SLE meist positiv, bei HUS negativ)
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Therapie

Die Therapie basiert auf einer lebenslangen Basistherapie mit Hydroxychloroquin, ergänzt durch organbeteiligungsadaptierte Immunsuppression – mit besonderem Augenmerk auf die aggressive, frühzeitige Behandlung der Lupusnephritis zur Vermeidung eines chronischen Nierenversagens.

  • STUFE 1Hydroxychloroquin – Basistherapie für praktisch jeden Patienten

    Hydroxychloroquin: Gewichtsadaptierte Dosierung, dauerhafte Einnahme unabhängig vom aktuellen Aktivitätsgrad; reduziert nachweislich Krankheitsschübe, Organschäden und verbessert die Langzeitprognose; sollte bei jedem SLE-Patienten (Ausnahme: relevante Kontraindikation) unbefristet fortgeführt werden.
    Nebenwirkungsmonitoring: Regelmäßige ophthalmologische Kontrollen (jährlich nach den ersten 5 Jahren, bei Risikofaktoren früher) zur Erkennung der seltenen, aber ernsten Retinopathie; Dosierung an Gewicht und Nierenfunktion anpassen.
    NSAR und niedrig dosierte Kortikosteroide: Bei mildem, primär muskuloskelettalem/mukokutanem Befall als Zusatztherapie; Sonnenschutz obligat bei Photosensitivität.

  • STUFE 2Immunsuppression bei moderater Krankheitsaktivität

    Methotrexat: Bei vorwiegend muskuloskelettaler/kutaner Beteiligung ohne relevante Organmanifestation, unzureichendes Ansprechen auf Hydroxychloroquin allein.
    Azathioprin: Bei moderater Krankheitsaktivität als steroidsparende Erhaltungstherapie, auch nach initialer intensiverer Nephritis-Induktionstherapie.
    Kortikosteroide: Dosisadaptiert nach Schweregrad; mittelhohe orale Dosierung bei moderater systemischer Aktivität; Ziel einer möglichst raschen Dosisreduktion auf die niedrigste wirksame Erhaltungsdosis zur Vermeidung von Langzeit-Steroidnebenwirkungen (Wachstumshemmung, Osteoporose, Cushing-Habitus).

  • STUFE 3Therapie der Lupusnephritis (Klasse III–V)

    Induktionstherapie: Hochdosierte Kortikosteroide (initial Puls-Therapie mit Methylprednisolon, dann orale Erhaltung mit Ausschleichen) in Kombination mit Mycophenolatmofetil ODER Cyclophosphamid (Eurolupus- oder NIH-Protokoll) als Standardansatz bei proliferativer Lupusnephritis (Klasse III/IV); Wahl abhängig von Ausgangsschwere, Fertilitätsaspekten (Cyclophosphamid mit höherem Gonadotoxizitäts-Risiko) und Zentrumserfahrung.
    Erhaltungstherapie: Mycophenolatmofetil oder Azathioprin über mindestens 3 Jahre nach Erreichen der Remission; vorzeitiges Absetzen erhöht das Rezidivrisiko deutlich.
    Klasse-V-Nephritis (membranös): Mycophenolatmofetil oder Calcineurin-Inhibitoren (Tacrolimus, Ciclosporin) als bevorzugte Therapieoptionen bei vorwiegend membranösem Befall.
    Nephroprotektive Basismaßnahmen: ACE-Hemmer/Angiotensin-Rezeptorblocker bei Proteinurie und/oder Hypertonie; Blutdruckkontrolle als integraler Bestandteil des Nephritis-Managements.

  • STUFE 4Biologika & refraktäre Verläufe

    Belimumab (Anti-BAFF-Antikörper): Zugelassen als Zusatztherapie bei aktivem, autoantikörper-positivem SLE (inkl. Lupusnephritis) trotz Standardtherapie; reduziert B-Zell-Aktivität und Autoantikörper-Produktion; altersabhängige Zulassung beachten.
    Rituximab (Anti-CD20-Antikörper): Off-label bei therapierefraktärem SLE oder schwerer Lupusnephritis eingesetzt, insbesondere bei Kontraindikation gegen Standardimmunsuppression oder unzureichendem Ansprechen.
    Anifrolumab (Anti-Interferon-Rezeptor): Neuere Option bei Erwachsenen-SLE, zunehmend auch in pädiatrischen Studien untersucht, mit Angriffspunkt an der zentralen Interferon-Signatur der Erkrankung.
    Antiphospholipid-Syndrom-Management: Bei nachgewiesenen Antiphospholipid-Antikörpern mit Thrombose-Ereignis lebenslange Antikoagulation; bei asymptomatischer Positivität ggf. niedrigdosierte ASS-Prophylaxe erwägen.

Monitoring unter Therapie – Übersicht

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Serologisches Aktivitätsmonitoring

Regelmäßige Kontrolle von Anti-ds-DNA-Titer und Komplement C3/C4 als wichtigste Verlaufsparameter zur Früherkennung eines beginnenden Schubs, auch bei klinisch stabilen Patienten.

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Nierenfunktions-Monitoring

Urinstatus, Protein-Kreatinin-Quotient und Blutdruck bei jeder Kontrolle; Serumkreatinin regelmäßig; bei Nephritis-Anamnese ggf. Kontrollbiopsie zur Beurteilung des Therapieansprechens in ausgewählten Fällen.

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Medikamenten-Sicherheitsmonitoring

Ophthalmologische Kontrolle unter Hydroxychloroquin; Blutbild unter Immunsuppressiva; Fertilitätsberatung vor Cyclophosphamid-Therapie; Wachstums- und Knochendichtemonitoring unter Langzeit-Steroidtherapie.

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Psychosoziale & Transitions-Begleitung

Screening auf Depression/Angststörung als häufige Komorbidität; strukturierte Übergangsplanung in die Erwachsenenrheumatologie/-nephrologie; Aufklärung zu Schwangerschaftsplanung und Antikörper-Risiken bei weiblichen Jugendlichen.

Prognose: Die Prognose des jSLE hat sich durch frühzeitige Diagnose, konsequente Hydroxychloroquin-Basistherapie und aggressive Behandlung der Lupusnephritis deutlich verbessert, bleibt jedoch im Vergleich zum Erwachsenen-SLE herausfordernder aufgrund des typischerweise schwereren Organbeteiligungsmusters. Die Langzeitprognose wird maßgeblich durch das Ausmaß der Nierenbeteiligung sowie durch kumulative Organschäden infolge wiederholter Schübe und Langzeit-Kortikosteroidtherapie bestimmt. Eine strukturierte, lebenslange rheumatologisch-nephrologische Nachsorge ist auch nach Erreichen einer stabilen Remission erforderlich.

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Expertenzentren D-A-CH

Führende Experten und spezialisierte Zentren für juvenilen systemischen Lupus erythematodes und Lupusnephritis in Deutschland, Österreich und der Schweiz.

🇩🇪 Deutschland
Prof. Dr. Kirsten Minden
Pädiatrische Rheumatologie
Charité Universitätsmedizin Berlin / Deutsches Rheuma-Forschungszentrum
BERLIN
Juveniler SLE; Lupusnephritis-Management; Versorgungsforschung; nationales jSLE-Register
jSLE BerlinLupusnephritis
Prof. Dr. Christian Hedrich
Pädiatrische Rheumatologie / Immunologie
Universitätsklinikum Dresden – Kinderklinik
DRESDEN
Monogene und komplexe SLE-Formen; Interferonopathien; Grundlagenforschung Autoimmunität; genetische Diagnostik bei früh beginnendem SLE
Monogener SLE DresdenInterferonopathien
Prof. Dr. Lutz Weber
Pädiatrische Nephrologie
Universitätsklinikum Köln – Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
KÖLN
Lupusnephritis-Diagnostik und -Therapie; Nierenbiopsie-Klassifikation; pädiatrische Glomerulonephritis; interdisziplinäre Rheumatologie-Nephrologie-Kooperation
Lupusnephritis KölnGPN
GKJR – Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie
Nationales Fachnetzwerk
GKJR e.V. – Arbeitsgruppe jSLE
DEUTSCHLAND
Nationale jSLE-Leitlinien; Kooperation mit GPN bei Lupusnephritis; nationales Register für pädiatrische Kollagenosen
GKJR-NetzwerkGPN-Kooperation
🇦🇹 Österreich
St. Anna Kinderspital – Rheumatologie/Nephrologie
Pädiatrische Rheumatologie
St. Anna Kinderspital Wien
WIEN
jSLE-Diagnostik und -Therapie; Lupusnephritis-Management; interdisziplinäre Betreuung mit Nephrologie; österreichisches Referenzzentrum
jSLE-Referenzzentrum ATLupusnephritis
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien
Pädiatrische Rheumatologie
Medizinische Universität Wien
WIEN
jSLE-Versorgung; Antiphospholipid-Syndrom-Diagnostik; österreichisches Kollagenosen-Register
jSLE WienAntiphospholipid-Syndrom
🇨🇭 Schweiz
Prof. Dr. Michael Hofer
Pädiatrische Rheumatologie
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV) Lausanne – Pédiatrie
LAUSANNE
jSLE-Diagnostik und -Therapie; Schweizer Kollagenosen-Register; internationale PRINTO-Studienbeteiligung zu jSLE
jSLE LausannePRINTO
Prof. Dr. Guido Laube
Pädiatrische Nephrologie
Kantonsspital Winterthur / Universitäts-Kinderspital Zürich (Kooperation)
ZÜRICH / WINTERTHUR
Lupusnephritis-Management; Nierenbiopsie-Diagnostik; Schweizer pädiatrische Nephrologie-Netzwerk
Lupusnephritis ZürichNierenbiopsie
Universitäts-Kinderspital Zürich – Rheumatologie
Pädiatrische Rheumatologie
Universitäts-Kinderspital Zürich
ZÜRICH
jSLE-Langzeitbetreuung; interdisziplinäre Zusammenarbeit mit Nephrologie und Hämatologie bei Antiphospholipid-Syndrom
jSLE ZürichInterdisziplinär

Fachgesellschaften & Ressourcen: Aringer M et al., Arthritis Rheumatol 2019 (EULAR/ACR-2019-Klassifikationskriterien) · Bertsias GK et al., Ann Rheum Dis 2012 (EULAR-Empfehlungen jSLE) · KDIGO Clinical Practice Guideline Glomerulonephritis (Lupusnephritis-Kapitel) · GKJR (Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie) · PRINTO (Paediatric Rheumatology International Trials Organisation)